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저자정보
저널정보
대한신생아학회 Neonatal medicine Neonatal medicine 제19권 제3호
발행연도
2012.1
수록면
146 - 153 (8page)

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Hallermann-Streiff syndrome is a very rare congenital disorder, which is primarily characterized by the head and face abnormalities. Approximately 180 cases have been reported worldwide, including 8 cases in Korea since it was first described by Hallermann in 1893. Patients exhibit a bird-like face, hypotrichosis, atrophy of skin, dental abnormalities, proportionate nanism, and various ophthalmic disorders, including congenital cataracts and bilateral micropthalmia. As a result of many life-threatening complications,such as respiratory and cardiac difficulties, many patients die during infancy. We report here two cases of HSS diagnosed immediately after birth with literature reviews. They showed two additional characteristics, including chubby cheeks and antenatal ultrasonographic findings, which have not been mentioned in previous reports.
#Hallermann-Streiff syndrome #Congenital cataract #Microphthalmia #Hypotrichosis

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참고문헌 (22)

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Amichai B / 1996 / What syndrome is this? Hallermann-Streiff syndrome / Pediatr Dermatol 13 : 255 ~ 257 google schola David LR / 1999 / Hallermann-Streiff syndrome: experience with 15 patients and review of the literature / J Craniofac Surg 10 : 160 ~ 168 google schola Falls HF / 1960 / Hallermann-Streiff syndrome, a dyscephaly with congenital cataracts and hypotrichosis / Arch Ophthalmol 63 : 409 ~ 420 google schola Francois J / 1958 / A new syndrome; dyscephalia with bird head and dental anomalies, nanism, hypotrichosis, cutaneous atrophy, microphthalmia and congenital cataract / AMA A google schola Golomb RS / 1975 / A distinct hair shaft abnormality in the Hallermann-Streiff syndrome / Cutis 16 : 122 ~ 128 google schola

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