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학술저널
저자정보
Shim, Sung-Han (Department of Medical Genetics and College of Medicine, Hanyang University) Cho, Youl-Hee (Department of Medical Genetics and College of Medicine, Hanyang University) Choi, Soo-Kyung (Genetic Research Laboratory, Samsung Cheil Hospital) Chung, Sung-Ro (Department of Obstetrics and Gynecology, College of Medicine, Hanyang University)
저널정보
대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제1권 제1호
발행연도
1997.1
수록면
23 - 26 (4page)

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Myotonic dystrophy (DM) is caused by the expansion of CTG trinucleotide repeat near the 3' end of the gene encoding for a member of protein kinase gene family (DMPK). The normal range of the CTG repeat was determined in 178 normal individuals (141 unrelated individuals and 37 of 9 families) by polymerase chain reaction (PCR), polyacrylamide gel electrophoresis and silver staining method. And the expansion of the CTG repeats in a DM family was analyzed with Southern analysis. In normal population, the range of CTG repeat is between 5 and 34 and 19 different alleles were observed in that range, and $(CTG)_{11-14}$ alleles were predominant. 4 members of an affected family showed the 0.5-2.0 kb size expansion of CTG repeats. In this study we could predict the incidence of DM in Korea as 1 in 20,000 and we could establish the diagnostic procedure for myotonic dystrophy.
#CTG repeat #Korean population #myotonic dystrophy #polymorphism

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