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대한근전도전기진단의학회 대한근전도 전기진단의학회지 대한근전도 전기진단의학회지 제10권 제1호
발행연도
2008.1
수록면
51 - 55 (5page)

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Congenital myotonic dystrophy is usually inherited from an asymptomatic mother. Clinical features of congenital myotonic dystrophy in newborn period include hypotonia, respiratory distress and poor sucking power. If congenital myotonic dystrophy patients can survive beyond infant period, above symptoms are gradually improved. However, other symptoms such as facial weakness, mental retardation, arrhythmia, and cataract gradually progress. So if a clinician does not examine a patient carefully, the patient can be misdiagnosed as mental retardation only and cannot be prevented from complications such as sudden death, cardiac conduction disorder, diabetes mellitus and cataract. Here we report two children with congenital myotonic dystrophy who were diagnosed as delayed development and their asymptomatic mothers.
#Congenital myotonic dystrophy #Delayed development

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참고문헌 (10)

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Brook JD / 1992 / Molecular basis of myotonic dystrophy: expansion of a trinucleotide (CTG) repeat at the 3’end of a transcript encoding a protein kinase family member / Cel google schola Brugnoni R / 1998 / A new non-radioactive method for the screening and prenatal diagnosis of myotonic dystrophy patients / J Neurol 245 : 289 ~ 293 google schola Jaspert A / 1995 / Myotonic dystrophy: correlation of clinical symptoms with the size of the CTG trinucleotide repeat / J Neurol 242 : 99 ~ 104 google schola Kurihara T / 2005 / New classification and treatment for myotonic disorder / Intern Med 44 : 1027 ~ 1032 google schola Marchini C / 2000 / Correlations between individual clinical manifestation and CTG repeat amplification in myotonic dystrophy / Clin Genet 57 : 74 ~ 82 google schola

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