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대한근전도전기진단의학회 대한근전도 전기진단의학회지 대한근전도 전기진단의학회지 제16권 제2호
발행연도
2014.1
수록면
64 - 69 (6page)

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Objective: To investigate the clinical characteristics and complications of Korean patients with myotonic dystrophy type 1 (DM1). Method: The medical records of 65 DM1 patients were reviewed retrospectively. We assessed the relationship between the age of onset, muscular impairment rating scale (MIRS) and complications of the DM1 with the number of cytosine-thymine-guanine (CTG) repeats. Results: The mean age of onset was 30.5 ± 10.3 years and the mean disease duration until diagnosis was 6.1 ± 6.0 years. The age of onset was inversely correlated to the number of CTG repeats (P = 0.034). For the systemic complications, 20 of 55 patients (36.4%) had arrhythmia, 18 of 49 patients (36.7%) needed ventilator support, 4 of 52 (7.7%) had diabetes mellitus and 19 of 35 (54.3%) had cataracts. The difference between the number of CTG repeats of patients with these complications and that of patients without complications was not significant. Conclusion: Regular follow-ups of electrocardiogram, pulmonary function test, blood sugar test and ocular examination is recommended for the patients with DM1.
#Myotonic dystrophy #complication #CTG repeats

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/ / http://www.genetests.org Choi BO / 1999 / Clinical Significance of CTG Repeat Expansion in Korean Myotonic Dystrophy Patients / J Kor Neurol Ass 17 : 548 ~ 553 google schola Groh WJ / 2008 / Electrocardiographic abnormalities and sudden death in myotonic dystrophy type 1 / N Engl J Med 2008 358 : 2688 ~ 2697 google schola Lindqvist P / 2010 / Ventricular dysfunction in type 1 myotonic dystrophy: electrical, mechanical, or both? / Int J Cardiol 143 : 378 ~ 384 google schola Mathieu J / 1999 / A 10-year study of mortality in a cohort of patients with myotonic dystrophy / Neurology 52 : 1658 ~ 1662 google schola

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