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학술저널
저자정보
Kim, In-Joo (Department of Biochemistry, College of Medicine, Pusan National University) Kim, Yeon-Joo (Department of Obstetrics&Gynecologl, College of Medicine, Pusan National University) Son, Byeong-Hee (Department of Pediatrics, St. Benedict Hospital) Nam, Sang-Ook (Department of Pediatrics, College of Medicine, Pusan National University) Kang, Hoon-Chul (Department of Pediatrics, Epilepsy Center, College of Medicine, Inje University, Sang-gye Paik Hospital) Kim, Heung-Dong (Department of Pediatrics, College of Medicine, Yonsei University, Severance Hospital, Handicapped Children's Research Institute, Brain Research Institute) Choi, Ook-Hwan (Medical Research Institute, College of Medicine, Pusan National University) Yoo, Mi-Ae (Department of Molecular Biology, College of Natural Science, Pusan National University) Kim, Cheol-Min (Department of Biochemistry, College of Medicine, Pusan National University)
저널정보
대한유전성대사질환학회 대한유전성대사질환학회지 대한유전성대사질환학회지 제5권 제1호
발행연도
2005.1
수록면
48 - 56 (9page)

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Purpose: Rett syndrome (RTT) is an X-linked dominant neurodevelopmental disorder affecting 1 per 10,000~15,000 female births worldwide. The disease-causing gene has been identified as MECP2 (methyl-CpG-binding protein). In this study, we carried out diagnostic mutational analysis of MECP2 gene in RTT patients. Methods: We analyzed four exons and putative promoter of MECP2 gene from the peripheral blood of 43 Korean patients with RTT by PCR-RFLP and direct sequencing. Results: Mutations were detected in MECP2 gene about 60.5% of patients. The mutations consisted of 14 different types including 9 missense mutations, 4 nonsense mutations and 1 frameshift mutation. Of these, three mutations (G161E, T311M, P385fsX409) were newly identified and these were determined as disease-causing mutations by PCR-RFLP and direct sequencing analysis. Most of the mutations were located within MBD (42.3%) and TRD (50%). T158M, R270X, and R306C mutations were identified with high frequency. An intronic SNP (IVS3+23C>G) was newly identified in only three of the patients. It may be a disease-related and Korea-specific SNP with RTT. The L100V and A201V have been reported to be unclassified variant and SNP. However, these mutations were not found in more than 100 normal Korean control samples. These base substitutions seem to be the disease-causing mutations in Korean RTT contrary to previous studies. Conclusion: Disease-causing mutations and polymorphisms would be very important for diagnosing of RTT in Korean. The experimental procedure used in this study might be considered for molecular biologic diagnosis used in clinical field.
#Rett syndrome #MECP2 #mutational analysis #polymorphism #diagnosis

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