Rett 증후군 34례의 MECP2 유전자 변이에 관한 연구

박상조 ,  황태규 ,  손병희 외 1명

Clinical and Experimental Pediatrics

2002 .01

레트 증후군의 이해

노효련

대한물리의학회지

2007 .01

Functional Profiling of Human MeCP2 by Automated Data Comparison Analysis and Computerized Expression Pathway Modeling

김인주 ,  이신해 ,  정진우 외 3명

Healthcare Informatics Research

2016 .01

Rett syndrome 환자의 제증상에 관한 증례보고

김대업 ,  박성진 ,  이광희

대한소아치과학회지

2004 .01

Genetic and Epileptic Features in Rett Syndrome

김효정 ,  강훈철 ,  김신혜 외 5명

Yonsei Medical Journal

2012 .01

Rett 증후군 환자에서의 자율신경 활성도 및 심박수 변이도 측정

최덕영 ,  장진하 ,  정희정

Clinical and Experimental Pediatrics

2003 .01

레트 증후군의 MECP2 유전자 돌연변이와 다형성

이동형 ,  김철민 ,  최욱환 외 1명

Obstetrics & Gynecology Science

2006 .01

Clinical Characteristics of Children with Rett Syndrome

Zee-A Han ,  Ha Ra Jeon ,  김성우 외 3명

Annals of Rehabilitation Medicine

2012 .01

Diagnostic Mutational Analysis of MECP2 in Korean patients with Rett syndrome

Kim ,  In-Joo ,  Kim 외 15명

대한유전성대사질환학회지

2005 .01

레트 증후군(Rett syndrome) 환자(患者) 1례(例)에 대(對)한 임상적(臨床的) 고찰(考察)

박춘하 ,  윤여충

대한한의학방제학회지

2001 .01

Use of sugammadex in Rett syndrome: A case report

Kupeli ,  Ilke ,  Tepe 외 4명

Journal of dental anesthesia and pain medicine

2018 .01

Methyl-CpG Binding Protein 2 in Alzheimer Dementia

김백선 ,  최윤정 ,  김혜선 외 1명

International Neurourology Journal

2019 .01

Low-Depth 전장유전체염기서열검사 기반 유전자 복제수변이 분석을 이용한 MECP2 duplication의 진단

장미애 ,  박소영 ,  박종은 외 2명

Laboratory Medicine Online

2020 .01

다운 증후군

이원배

Clinical and Experimental Pediatrics

2003 .01

Good's syndrome 1례

김능수 ,  김신우 ,  이종명 외 4명

천식 및 알레르기

2002 .01

A novel MLL2 gene mutation in a Korean patient with Kabuki syndrome

Kim ,  Soo Jin ,  Cho 외 11명

Clinical and Experimental Pediatrics

2013 .01

Concurrent SHORT syndrome and 3q duplication syndrome

Boaz ,  Alexande ,  M. 외 8명

Journal of genetic medicine

2019 .01

A case of CHARGE syndrome featuring immunodeficiency and hypocalcemia

Son ,  Yu Yun ,  Lee 외 11명

Journal of genetic medicine

2015 .01

Identification of a novel mutation in the CHD7 gene in a patient with CHARGE syndrome

Kim ,  Yeonkyung ,  Lee 외 9명

Clinical and Experimental Pediatrics

2014 .01

Genetic syndromes associated with overgrowth in childhood

고정민

Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism

2013 .01