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저자정보
박상준 (가톨릭대학교 의과대학 소아과학교실) 서진순 (가톨릭대학교 의과대학 소아과학교실) 정민호 (가톨릭대학교 의과대학 소아과학교실) 이희진 (가톨릭대학교 의과대학 소아과학교실) 서병규 (가톨릭대학교 의과대학 소아과학교실) 이원배 (가톨릭대학교 의과대학 소아과학교실) 이병철 (가톨릭대학교 의과대학 소아과학교실)
저널정보
대한소아청소년과학회 Clinical and Experimental Pediatrics Korean journal of pediatrics 제48권 제11호
발행연도
2005.1
수록면
1,252 - 1,255 (4page)

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TBG 결핍증은 X 염색체 장완의 TBG 유전자의 돌연변이에 의해서 발생하며, 낮은 총 $T_4$와총$T_3$, 정상 유리 $T_4$와 유리 $T_3$, 정상 TSH 농도를 특징으로 한다. 혈청 티록신글로불린 농도에 따라 완전 TBG 결핍증과 부분 TBG 결핍증으로 나눌 수 있으며, 적절하게 진단하지 못하면 불필요한 검사나 치료의 요인이 될 수 있다. 저자들의 완전 TBG 결핍증으로 진단된 2명의 남아에 대하여 TBG 유전자 분석을 시행하였다. 대상아들은 신생아 선별검사에서 측정된 낮은 총 $T_4$ 농도 때문에 내원하였다. 진찰 소견은 정상이었으며, 갑상선 기능 검사 상 유리 $T_4$, TSH 농도는 정상이었다. 방사면역측정법에 의한 혈청 TBG는 측정되지 않았다. 중합효소연쇄반응을 이용하여 4개의 TBG 유전자 엑손을 증폭한 후 자동염기서열분석을 시행하였다. 두 대상아에서 모두 엑손 4의 352번째 codon의 첫 번째 단일 뉴클레오티드 C의 결손에 의한 frameshift 돌연변이로 374번째 codon에 termination codon이 나타난 것을 확인하였다. 대상아의 어머니들에게서는 돌연변이 대립유전자와 정상 대립유전자의 이형접합체를 확인하였다. 한국인 TBG 결핍증의 역학과 유전적 특성을 규명하기 위한 더 광범위한 연구가 필요할 것으로 생각된다.
#Thyroxine binding globulin deficiency #Deletion #Neonate

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