한국인 제3형 당원병 환자의 임상상 및 AGL 유전자형

고정민; 이정현; 김구환; 유한욱

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자료유형: 학술저널

저자정보: 고정민 (울산대학교 의과대학 소아과학교실) 이정현 (울산대학교 의과대학 소아과학교실) 김구환 (서울 아산병원 의학유전학 클리닉) 유한욱 (울산대학교 의과대학 소아과학교실)

저널정보: 대한유전성대사질환학회 대한유전성대사질환학회지 대한유전성대사질환학회지 제6권 제1호

발행연도: 2006.1

수록면: 15 - 23 (9page)

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Purpose: Glycogen storage disease type III (GSD-III), is a rare autosomal recessive disorder of glycogen metabolism. The affected enzyme is amylo-1,6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase (AGL, glycogen debranching enzyme), which is responsible for the debranching of the glycogen molecule during catabolism. The disease has been demonstrated to show clinical and biochemical heterogeneity, reflecting the genotype-phenotype heterogeneity among different patients. In this study, we analyzed mutations of the AGL gene in three unrelated Korean GSD-III patients and discussed their clinical and laboratory implications. Methods: We studied three GSD-III patients and the clinical features were characterized. Sequence analysis of 35exons and part exon-intron boundaries of the AGLgene in patients were carried out by direct DNA sequencing method using genomic DNA isolated from patients' peripheral leukocytes. Results: The clinical features included hepatomegaly (in all patients), seizures (in patient 2), growth failure (in patients 1), hyperlipidemia (in patients 1 and 3), raised transaminases and creatinine kinase concentrations (in all patients) and mild EKG abnormalities (in patients 2). Liver transplantation was performed in patient 2due to progressive hepatic fibrosis. Administration of raw-corn-starch could maintain normoglycemia and improve the condition. DNA sequence analysis revealed mutations in 5 out of 6 alleles. Patient 1 was a compound heterozygote of c.1282 G>A (p.R428K) and c.1306delA (p.S603PfsX6), patient 2 with c.1510_1511insT (p.Y504LfsX10), and patient 3 with c.3416 T>C (p.L1139P) and c.l735+1 G>T (Y538_R578delfsX4) mutations. Except R428K mutation, 4 other mutations identified in3 patients were novel. Conclusion: GSD-III patients have variable phenotypic characteristics resembling GSD-Ia. The molecular defects in the AGL gene of Korean GSD-III patients were genetically heterogeneous.

#Glycogen storage disease #Glycogen storage disease type III #AGLgene #Glycogen debranching enzyme

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Ko, Jung-Min

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