메뉴 건너뛰기
.. 내서재 .. 알림
소속 기관/학교 인증
인증하면 논문, 학술자료 등을  무료로 열람할 수 있어요.
한국대학교, 누리자동차, 시립도서관 등 나의 기관을 확인해보세요
(국내 대학 90% 이상 구독 중)
로그인 회원가입 고객센터 ENG
주제분류
인문학
인문학 일반 역사학 철학 종교학 어문학 기타 인문학
사회과학
사회과학 일반 경영학 관광학 교육학 군사학 문헌정보학 법학 사회학 신문방송학 심리과학 정치외교학 지리학 행정학 경제학 무역학 인류학 기타 사회과학
자연과학
자연과학 일반 물리학 생물학 생활과학 수학·통계학 천문학 지구과학 화학 기타 자연과학
공학
공학 일반 건축공학 기계공학 산업공학 재료·에너지공학 전기전자공학 조선해양공학 화학공학 컴퓨터학 기타공학
의약학
의학 일반 간호학 수의학 약학 한의학 기초의학 임상의학 기타 의약학
농수해양학
농수해양학 일반 농학 수산학 식품과학 임학 축산학 해상운송학 기타 농수해양학
예술체육학
예술 일반 디자인 미술 미용 사진 음악학 의상 체육 공연매체예술 기타 예술체육학
복합학
학제간연구 과학기술학 뇌인지과학 기술정책 기타 복합학

ENG

추천
검색

논문 기본 정보

자료유형
학술저널
저자정보
저널정보
대한소아내분비학회 Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism 제12권 제1호
발행연도
2007.1
수록면
35 - 40 (6page)

이용수

표지
📌
연구주제
📖
연구배경
🔬
연구방법
🏆
연구결과
AI에게 요청하기
추천
검색

초록· 키워드

오류제보하기
목 적 : 당원병 Ia형은 G6Pase의 결핍에 의한 저혈당, 간비대, 저신장, 신부전 등의 특징을 갖는 상염색체 열성 질환으로 현재까지 85개 이상의 유전자 돌연변이가 밝혀졌다. 본 연구에서는 당원병 Ia형의 환아의 임상양상과 돌연변이 유전자형에 대해 알아 보고, 치료로 생옥수수 전분가루 복용이 키성장에 긍정적 영향이 있는지에 대해 알아보고자 하였다. 방 법 : 1997년 6월부터 2006년 6월까지 서울아산병원 의학유전학 클리닉을 방문하여 당원병 Ia형으로 진단 받은 총 24명의 환아를 대상으로 후향적으로 의무기록을 분석하여, 임상 양상과 돌연변이 유전자형의 자료를 수집하였다. 또한 생옥수수 전분가루 복용을 시작하고, 1년 이상 성장을 추적 관찰 한 13명의 환아를 대상으로 Ht- SDS의 변화를 구하였다. 결 과 : 총 24명의 환아 중 남아 16명, 여아 8명이고, 진단 당시 나이는 6.9±6.6세였다. 가족력이 있는 환아는 총 7명(29%)이고, 진단 당시 주소는 복부팽만 및 간비대(13명), 저신장(4명), 간기능 상승(3명), 당원병 가족력의 유전상담(3명)순이었다. 진단 당시의 혈청 콜레스테롤은 209.7±69.5 mg/dL, 중성지방은 524.5±507.5 mg/dL, 요산은 7.4±2.6 mg/dL, AST는 165.5±117.7 IU/L, ALT는 113.9±78.8 IU/L, 유산은 32.4±32.8 mmol/L, 혈색소는 11.0±2.3 g/dL였다. 91.7%의 환아를 생옥수수 전분가루로 치료하였으며, 그 외 알로퓨리놀(75.0%), 철분제(20.8 %) 등이 처방되었다. 합병증은 간선종(5명), 통풍(2명), 골감소증(2명), 출혈경향(1명), 신장결석(1명)이었다. 총 21명, 42개의 대립 유전자에서 4종류의 돌연변이가 발견되었고, c.648G>T가 총 33개(78.6%)의 대립유전자에서 발견되었다. 그 외에도 p.Phe51Ser, p.Gly222Arg, p.Gly 122Asp가 발견되었고, 이 중 p.Phe51Ser은 과거에 보고 된 적이 없는 새로운 돌연변이였다. 생옥수수 전분가루 복용 후 2년 뒤의 Ht-SDS(-0.72±1.12)는 진단 당시의 Ht-SDS (-2.04±1.69)와 비교하여 유의한 호전이 있었다(P=0.036). 결 론 : 우리나라 당원병 제 Ia형 환아에서의 주된 유전적 돌연변이는 c.648G>T로, 이 돌연변이의 검사는 진단적 가치가 있다. 또한 생옥수수 전분가루가 환아의 키성장에 도움을 주는 것을 확인할 수 있었다.
#Glycogen storage disease type Ia #Glucose-6-phosphatase #Uncooked corn starch #Growth

목차

등록된 정보가 없습니다.

참고문헌 (24)

참고문헌 신청
Chen Y.T / 1984 / Cornstarch therapy in type I glycogen storage disease. / N Engl J Med 310 : 171 ~ 175 google schola Chiang S.C / 2000 / Glucose-6-phosphatase gene mutations in Taiwan Chinese patients with glycogen storage disease type Ia. / J Hum Genet 45 : 197 ~ 199 google schola Chiang S.C / 2000 / Glucose-6-phosphatase gene mutations in Taiwan patients with glycogen storage disease type Ia. / J Hum Genet 45 : 197 ~ 199 google schola Chou J.Y / 2002 / Type I glycogen storage diseases: Disorders of the glucose- 6-phosphatase complex. / Curr Mol Med 2 : 121 ~ 143 google schola Cori G.T / 1952 / Glucose-6-phosphatase of the liver in glycogen storage disease. / J Biol Chem 199 : 661 ~ 667 google schola

함께 읽어보면 좋을 논문

논문 유사도에 따라 DBpia 가 추천하는 논문입니다. 함께 보면 좋을 연관 논문을 확인해보세요!

이 논문의 저자 정보

최근 본 자료

전체보기

댓글(0)

0