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자료유형
학술저널
저자정보
저널정보
거트앤리버 발행위원회 Gut and Liver Gut and Liver 제3권 제1호
발행연도
2009.1
수록면
60 - 63 (4page)

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Glycogen storage disease type IV (GSD-IV) is an autosomal recessive disease caused by a deficient glycogen branching enzyme (GBE), encoded by the GBE1 gene, resulting in the accumulation of abnormal glycogen deposits in the liver and other tissues. We treated a 20-month-old girl who presented with progressive liver cirrhosis and was diagnosed with GSD-IV, as confirmed by GBE1 gene mutation analysis, and underwent living related heterozygous donor liver transplantation. Direct sequencing of the GBE1 gene revealed that the patient was compound heterozygous for a known c.1571G＞A (p.Gly264Glu) mutation a novel c.791G＞A (Arg524Gln) mutation. This is the first report of a Korean patient with GSD-IV confirmed by mutation analysis, who was treated successfully by liver transplantation.
#Glycogen storage disease type IV #GBE1 #DNA analysis #Liver transplantation #Living donors

목차

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참고문헌 (16)

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Andersen DH / 1956 / Familial cirrhosis of the liver with storage of abnormal glycogen / Lab Invest 5 : 11 ~ 20 google schola Bao Y / 1996 / Hepatic and neuromuscular forms of glycogen storage disease type IV caused by mutations in the same glycogen-branching enzyme gene / J Clin Invest 97 : 941 ~ 9 google schola Brown BI / 1966 / Lack of an alpha-1,4-glucan: alpha- 1,4-glucan 6-glycosyl transferase in a case of type IV glycogenosis / Proc Natl Acad Sci 56 : 725 ~ 729 google schola Bruno C / 1999 / A novel missense mutation in the glycogen branching enzyme gene in a child with myopathy and hepatopathy / Neuromuscul Disord 9 : 403 ~ 407 google schola Bruno C / 2004 / Clinical and genetic heterogeneity of branching enzyme deficiency (glycogenosis type IV) / Neurology 63 : 1053 ~ 1058 google schola

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