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논문 기본 정보

자료유형
학술저널
저자정보
저널정보
연세대학교 의과대학 Yonsei Medical Journal Yonsei Medical Journal 제61권 제6호
발행연도
2020.1
수록면
542 - 546 (5page)

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Activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome (APDS)1 is caused by gain-of-function mutations in PIK3CD, which encodes the catalytic p110δ subunit of phosphoinositide 3 kinase. We describe three patients with APDS1, the first thereof in Korea. Therein, we investigated clinical manifestations of APDS1 and collected data on the efficacy and safety profile of sirolimus, a mammalian target of rapamycin inhibitor and pathway-specific targeted medicine. The same heterozygous PIK3CD mutation was detected in all three patients (E1021K). After genetic diagnosis, all patients received sirolimus and experienced an excellent response, including amelioration of lymphoproliferation and improvement of nodular mucosal lymphoid hyperplasia in the gastrointestinal tract. The median trough level of sirolimus was 5.5 ng/mL (range, 2.8–7.5) at a dose of 2.6–3.6 mg/m2. Two patients who needed highdose, short-interval, immunoglobulin-replacement treatment (IGRT) had a reduced requirement for IGRT after initiating sirolimus, and the dosing interval was extended from 2 and 3 weeks to 4 weeks. The IgG trough level after sirolimus treatment (median, 594 mg/dL; range, 332–799 mg/dL) was significantly higher than that before sirolimus treatment (median, 290 mg/dL; range, 163–346 mg/dL) (p<0.001). One episode of elevated serum creatinine with a surge of sirolimus (Patient 2) and episodes of neutropenia and oral stomatitis (Patient 1) were observed. We diagnosed the first three patients with APDS1 in Korea. Low-dose sirolimus may alleviate clinical manifestations thereof, including hypogammaglobulinemia.

목차

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Lucas CL / 2014 / Dominant-activating germline mutations in the gene encoding the PI(3)K catalytic subunit p110δ result in T cell senescence and human immunodeficiency / Nat Immunol 15:88~97 google schola Coulter TI / 2017 / Clinical spectrum and features of activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome : a large patient cohort study / J Allergy Clin Immunol 139:597~606 google schola Bravo García-Morato M / 2017 / Mutations in PIK3R1 can lead to APDS2, SHORT syndrome or a combination of the two / Clin Immunol 179:77~80 google schola Deau MC / 2014 / A human immunodeficiency caused by mutations in the PIK3R1 gene / J Clin Invest 124:3923~3928 google schola Pongas G / 2016 / PI3K signaling pathway in normal B cells and indolent B-cell malignancies / Semin Oncol 43:647~654 google schola

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