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논문 기본 정보

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저널정보
대한소아내분비학회 Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism 제24권 제2호
발행연도
2019.1
수록면
129 - 132 (4page)

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We report a case of transient pseudohypoparathyroidism in a full-term newborn that presented at 20 hours of life with hypocalcemic seizures, hyperphosphatemia and raised parathormone levels. The diagnosis of pseudohypoparathyroidism was made according to biochemical investigations. The infant was treated with calcium supplementation and vitamin D analog therapy, and he remained stable and symptom-free with normal serum biochemistries during follow-up. We suggest that transient pseudohypoparathyroidism of the newborn (ntPHP) might be included among inactivating parathyroid hormone (PTH)/PTH-related protein signaling disorders as defined by the classification schema recently proposed by the European Pseudohypoparathyroidism Network. To the best of our knowledge, this is the first report in which the new classification has been applied to a case of ntPHP.

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Mantovani G / 2011 / Clinical review: pseudohypoparathyroidism:diagnosis and treatment / J Clin Endocrinol Metab 96:3020~3030 google schola Albright F / 1942 / Pseudo-hypoparathyroidism: an example of "Seabright-Bantam sindrome" / Endocrinology 30:922~932 google schola Bertino E / 2010 / Neonatal anthropometric charts: the Italian neonatal study compared with other European studies / J Pediatr Gastroenterol Nutr 51:353~361 google schola Mantovani G / 2006 / Mutations in the Gs alpha gene causing hormone resistance / Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 20:501~513 google schola Bastepe M / 2008 / The GNAS locus and pseudohypoparathyro-idism / Adv Exp Med Biol 626:27~40 google schola

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