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저자정보
우승훈 (부산대학교) 김태우 (부산대학교) 배정연 (부산대학교) 곽상호 (부산대학교)
저널정보
대한정형외과학회 대한정형외과학회지 대한정형외과학회지 제54권 제5호
발행연도
2019.10
수록면
463 - 468 (6page)

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선천성 무통증과 무한증(congenital insensitivity to pain with anhidrosis, CIPA)은 감각신경계와 자율신경계가 이환되는 질환으로 상염색체 열성으로 유전되는 드문 질환이다. 우리 환자는 방치된 원위 대퇴골 골절로 내원한 5세 여아로 추시 도중 시행한 방사선 사진에서 과도한 가골과 가관절 소견을 보였으며, 손가락의 절단, 반복적인 불명열의 과거력을 갖고 있었다. 근전도/신경전도 검사에서는 이상 소견이 관찰되지 않았고, 정량적 발한 축삭 반사검사에서는 한선의 분비 기능이 거의 없는 소견을 보여 이를 바탕으로 CIPA로 진단하였다. 매우 드문 질환이고 감각자율신경계 질환이기 때문에 정형외과 의사가 CIPA 환자를 만날 확률은 매우 낮지만 본 증례의 경우처럼 정형외과 의사가 CIPA를 처음으로 진단하는 의사가 될 수도 있으므로 그 가능성을 염두에 두어야 하겠다.
#femur #hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV #congenital insensitivity to pain with anhidrosis #대퇴골 #제4형 유전성 감각자율신경병증 #선천성 무통증과 무한증

목차

증례보고
고찰
REFERENCES

참고문헌 (10)

참고문헌 신청
Freeman R / 2005 / Autonomic peripheral neuropathy / Lancet 365:1259~1270 google schola Bar-On E / 2002 / Congenital insensitivity to pain. Orthopaedic manifestations / J Bone Joint Surg Br 84:252~257 google schola Rotthier A / 2009 / Genes for hereditary sensory and autonomic neuropathies : a genotype-phenotype correlation / Brain 132:2699~2711 google schola Edvardson S / 2012 / Hereditary sensory autonomic neuropathy caused by a mutation in dystonin / Ann Neurol 71:569~572 google schola Leipold E / 2013 / A de novo gain-of-function mutation in SCN11A causes loss of pain perception / Nat Genet 45:1399~1404 google schola

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