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Protein C (PROC) is a potent anticoagulant inactivating coagulation factors Va and VIIIa. PROC deficiency is very rare condition inherited as an autosomal dominant or recessive trait, and associated with various thromboembolic and ischemic conditions. Moreover, severe form of PROC deficiency can cause fatal hemorrhagic complications due to consumptive coagulopathy. We reported two children with hemorrhagic stroke who were diagnosed as severe PROC deficiency caused by two different types of compound heterozygous PROC gene mutations. We described results of laboratory tests, genetic analysis, brain magnetic resonance images, and functional outcomes. Both children received prophylactic anticoagulation therapy and presented with purple-colored skin lesions during rehabilitation. Purpura fulminans caused by insufficient anticoagulation should be differentiated from hematoma caused by excessive anticoagulation therapy in these children.
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/ / Korean Statistical Information Service
Gibson CS / 2005 / Associations between inherited thrombopilias, gestational age, and cerebral palsy / Am J Obstet Gynecol 193 : 1437 ~
Goldenberge NA / 2008 / Protein C deficiency / Haemophilia 14 : 1214 ~ 1221
Khan S / 2006 / Hereditary thrombophilia / Thromb J 4 : 15 ~
Kim E / 2007 / Stroke associated with protein C and S deficiency in neonate: report of two cases / J Korean Soc Neonatol 14 : 71 ~ 77
Gibson CS / 2005 / Associations between inherited thrombopilias, gestational age, and cerebral palsy / Am J Obstet Gynecol 193 : 1437 ~
Goldenberge NA / 2008 / Protein C deficiency / Haemophilia 14 : 1214 ~ 1221
Khan S / 2006 / Hereditary thrombophilia / Thromb J 4 : 15 ~
Kim E / 2007 / Stroke associated with protein C and S deficiency in neonate: report of two cases / J Korean Soc Neonatol 14 : 71 ~ 77
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