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에스트로겐에 의존적인 자궁내막증은 여러 유전적 원인뿐만 아니라 식습관 및 사회적, 환경적 원인과의 복잡한 상호 작용에 의한 일반적인 질병으로 대부분 폐경 전의 여성에게서 발병하여 가임기 여성의 5-15% 및 불임 여성의 30%로 높은 유병률을 보이며, 흔하지 않게 폐경 후에도 발병하기도 한다. 본 종설에서는 ERα와 β 유전자의 다형성과 자궁내막증의 연관성에 관련된 연구를 조사하고 통계적으로 분석하는 방법을 사용하여 유전자 다형성에 따른 질병의 위험성에 대한 경향성을 살펴보았다. ERα의 PvuII 다형성은 유럽지역에서 자궁내막증의 위험성을 증가하는 경향을, ERα의 XbaI 다형성은 아시아 및 유럽 모두에서 자궁내막증의 위험성을 조금 증가하는 경향을 나타내었다. ERβ의 경우, 아직 연구가 많이 이루어지지 않아 경향성을 정확히 판단할 수는 없지만 ERβ의 RsaI 다형성이 브라질에서는 위험성을 증가시키며, ERβ의 AluI 다형성이 아시아에서는 위험성을 감소시킨다. ER의 다형성이 아시아 및 유럽에서 자궁내막증의 위험성과 연관성을 나타내며, 앞으로 자궁내막증의 위험성을 예측할 수 있는 도구로써 이용될 잠재력을 가지고 있음을 시사하고 있다. 자궁내막증의 발생과 ER 유전자의 다형성과의 연관성을 더욱 잘 이해하기 위해서는 상호작용을 하는 더 많은 유전자와 관련이 있는 여러 환경적 요인에 대한 작용을 연구할 필요가 있다.
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Bianco B / 2009 / +1730 G/A polymorphism of the estrogen receptor beta gene (ERbeta) may be an important genetic factor predisposing to endometriosis / Acta Obstet Gynecol S
Check JH / 2001 / Ovarian cancer in a woman previously diagnosed with endometriosis and an extremely high serum CA-125 level / Clin Exp Obstet Gynecol 28 : 83 ~ 85
Fedele L / 1994 / The recurrence of endometriosis / Ann N Y Acad Sci 734 : 358 ~ 364
Georgiou I / 1999 / Association of estrogen receptor gene polymorphisms with endometriosis / Fertil Steril 72 : 164 ~ 166
Govindan S / 2009 / Estrogen receptor-alpha gene (T/C) Pvu II polymorphism in endometriosis and uterine fibroids / Dis Markers 26 : 149 ~ 154
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Georgiou I / 1999 / Association of estrogen receptor gene polymorphisms with endometriosis / Fertil Steril 72 : 164 ~ 166
Govindan S / 2009 / Estrogen receptor-alpha gene (T/C) Pvu II polymorphism in endometriosis and uterine fibroids / Dis Markers 26 : 149 ~ 154
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