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저자정보
저널정보
대한산부인과학회 Obstetrics & Gynecology Science Obstetrics & Gynecology Science 제48권 제3호
발행연도
2005.1
수록면
695 - 700 (6page)

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목적: 자궁내막증은 가임기 여성의 10-15%를 차지하는 흔한 부인과적 질환이지만 원인과 병태생리는 아직 명확하게 밝혀진 바가 없다. 환경적 요인과 더불어 여러 유전자간의 상호작용에 의하여 생기는 다유전적인 질환으로 알려져 있어 원인 유전자를 찾는 연구들이 활발히 진행 중이다. 이에 본 연구에서는 한국인 여성에서 CYP17의 유전자 다형성이 자궁내막증의 발생 위험도를 증가시키는 지에 대해 알아보고자 하였다. 연구 방법: 연구 대상자는 병리조직학적으로 자궁내막증 Ⅲ기와 Ⅳ기임을 확인한 여성 194명과 대조군으로 자궁내막증 환자군과 연령이 비슷한 양성 난소낭종으로 수술을 시행하여 자궁내막증이 없음을 육안으로 확인한 여성 209명을 대상으로 하였다. 연구 대상자들의 genomic DNA는 혈액에서 추출하였으며, PCR 및 RFLP를 이용하여 유전자 다형성을 조사하였다. 결과: 연구 대상자의 CYP17 유전자의 MspA1 다형성은 자궁내막증 환자군에서 A1/A1군이 39명 (20.1%), A1/A2군이 106명 (54.6%), A2/A2군이 49명 (25.3%)으로 나타났으며 CYP17의 MspA1 유전자 다형성에서 A1/A2 genotype을 가지는 경우 위험도 2.047 (95% CI 1.248-3.358 P=0.005)로 유의한 차이를 보이며 자궁내막증의 위험도가 증가하는 것을 보였고, A2 allele을 가지는 경우에 위험도가 1.638 (95% CI 1.033-2.597 P=0.038) 자궁내막증의 발생 위험도가 증가하는 것으로 나타났다. 결론: 이상의 결과로 볼 때, 한국인 여성에서 중증 자궁내막증의 발생위험은 CYP17의 MspA1 유전자 다형성 중에서 A2 allele을 가지는 경우에 증가하는 것으로 나타나 에스트로겐의 대사에 관여하는 cytochrome P450c17α를 유전적으로 결정하는 CYP17의 SNP가 자궁내막증의 유전적 소인에 관한 중요한 근거 자료가 될 것이다.
#자궁내막증 #유전자 다형성 #CYP17 #CYP17 #Endometriosis #Polymorphism

목차

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참고문헌 (18)

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/ 1873-6 / Polycystic ovaries and premature male pattern baldness are associated with one allele of the steroid metabolism gene CYP17 google schola / 1987;6 / Cloning and sequencing of the human gene for P450c17 similarity with the gene for P450c21 : 20 439 ~ 48 google schola / 1997 / A polymorphism in the CYP17 gene increases the risk of breast cancer 57 : 1063 ~ 1065 google schola / 1997 / Glutathione S-transferase M1 gene polymorphism and susceptibility to endometriosis in a French population 3 : 775 ~ 780 google schola / 1997 / Is there a genetic basis to endometriosis? Semin Reprod Endocrinol 15 : 309 ~ 317 google schola

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