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목적 : 한국인 여성에 있어 자궁내막증의 감수성을 예측하는데 유전자의 다형성이 관련되어 있는지를 알아보기 위하여 CYP1A1, GSTT1과 GSTM1의 유전자형을 분석하였다.연구 방법 : 이화여자대학교 산부인과를 방문한 Ⅲ, Ⅳ기의 자궁내막증 환자 74명과 자궁내막증이 없는 환자 93명을 대조군으로 하여 각각의 유전자형을 PCR 등을 이용해서 분석하였다.결과 : 1. CYP1A1 MspI 다형성에서 wt/wt은 대조군에서 45.1%, 자궁내막증 환자에서 34.3%로 대조군보다 낮게 나타났고, wt/mt이거나 mt/mt인 경우가 대조군에서 54.9%, 자궁내막증 환자에서 65.7%로 자궁내막증 환자에서 빈도가 높았으나, 대조군과 비교할 때 통계적인 유의성은 없었다. 위험도 역시 wt/mt이거나 mt/mt인 경우 wt/wt인 경우에 비해 1.5 (95% CI, 0.798-3.005)로 나타났으며, 통계적인 의미는 없었다.2. 대조군에서의 GSTT1과 GSTM1의 결손 유전자 (null mutation)의 분포는 각각 36.6%와 33.3%로 나타나고, 자궁내막증 환자에서는 GSTT1과 GSTM1의 결손 변이가 각각 54.1%와 56.9%로 나타나 대조군에 비해 자궁내박증 환자에서 결손 유전자의 빈도가 증가되어 있었으나 통계적인 유의성은 없었으며, 위험도도 각각 1.266 (95% CI, 0.681-2.355), 1.151 (95% CI, 0.625-20123)로 GSTT1과 GSTM1의 결손 변이가 있을 때 자궁내막증 발병의 위험이 더 크지는 않은 것으로 나타났다.3. GSTM1 결손 변이를 가지면서 CYP1A1 (MspI)의 mutant allele 유전자형이 적어도 하나라도 있는 여성은 대조군에서 70.9%이고 자궁내막증 환자에서는 68.2%였으며, 통계적인 유의성은 없었다. 또한 GSTT1 결손변이를 가지면서 CYP1A1 (MspI)의 mutant allele 유전자형이 적어도 한 개라도 있는 경우는 대조군에서 58.8%이고, 자궁내막증 환자에서는 72.5%로 자궁내막증 환자에서 대조군보다 빈도가 증가되어 있었으나 위험도는 1.2 (95% CI, 0.791-2.466)로 통계적인 유의성은 없었다.

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