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논문 기본 정보

자료유형
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저자정보
저널정보
연세대학교 의과대학 Yonsei Medical Journal Yonsei Medical Journal 제45권 제1호
발행연도
2004.1
수록면
107 - 112 (6page)

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Isolated gonadotropin-releasing hormone (GnRH) deficiency, including Kallmann's syndrome (KS) and idiopathic hypogonadotropic hypogonadism (IHH), is a congenital disorder, which is characterized by a functional deficit in hypothalamic GnRH secretion. Despite recent advances in the understanding of the pathogenesis of the X-linked form of KS as the identification of the KAL gene (Xp22.3), the genetic basis of the sporadic form in female patients remains unclear. Although most searches for mutations in X chromosome have been reported in males, the newly recognized phenomenon of inheritance, such as genomic imprinting and uniparental disomy, raises the possibility of a female phenotype in the X- linked genetic defect. Here, the molecular study of the coding region of the KAL gene (exon 5 to 14) in 10 unrelated females with KS (n=6) or IHH (n=4) is reported. None of the subjects had familial histories of delayed puberty or hypogonadism. Samples from 4 healthy, unrelated female volunteers were used for identification of polymorphisms. PCR of the 10 exons of the KAL gene was performed on genomic DNA. The PCR products of the 10 exons were subject to single strand conformation polymorphism (SSCP) analysis to identify possible mutations. In an SSCP analysis of the amplified fragments (fragment size: 147 to 302bp), no mutations or polymorphisms were found in any of the 10 patients and 4 controls. In conclusion, it is unlikely that KAL gene mutations are a clinically significant cause of sporadic GnRH deficiency in female patients, indicating the existence of defects in unidentified genes that result in the expression of the phenotypes in females.
#Genetics #gonadotropin-releasing hormone deficiency #KAL gene #Kallmann's syndrome #SSCP analysis

목차

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/ 1971 / Effect of purified luteinizing hormone releasing factor of normal and hypogonadotropic anosmic men 232 : 496 ~ 497 google schola / 1972 / Hormone responses to synthetic luteinizing hormone and follicle stimulating hormone in man 3 : 267 ~ 271 google schola / 1972 / Hypogonadotropic eunuchoidism. I. Clinical study of the mode of inheritance 36 : 47 ~ 54 google schola / 1974 / The manifesting carrier in Duchenne muscular dystrophy 5 : 271 ~ google schola / 1982 / Induction of puberty in men by long-term pulsatile administration of low-dose gonadotropin-releasing hormone 307 : 1237 ~ 1241 google schola

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