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논문 기본 정보
- 자료유형
- 학술저널
- 저자정보
- 저널정보
- 대한소아내분비학회 Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism 제16권 제1호
- 발행연도
- 2011.1
- 수록면
- 61 - 65 (5page)
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칼만 증후군은 성선 자극 호르몬 결핍성 성선기능 저하증과 무후각증을 동반하는 것을 특징으로 하는 질환으로 대부분 산발적으로 발생하지만 유전적으로 발생하는 경우도 있으며 여기에는 성염색체 연관성으로 유전되는 KAL1 유전자 돌연변이, 상염색체 우성으로 유전되는 KAL2 유전자 돌연변이, 상염색체 열성으로 유전되는 KAL3 유전자 돌연변이가 있다. 저자들은 사춘기 지연과 잠복 고환을 주소로 성선 기능 저하증이 의심되는 형제에서 보인자인 어머니에게서 유전된 KAL1 유전자의 완전 결실로 인한 칼만 증후군을 국내에서 처음으로 보고하는 바이다. 또한 형은 칼만 증후군에서 동반되어 나타날 수 있는 오른쪽 신장 무형성증과 왼쪽 감각신경난청 소견을 보였지만 동생에서는 이러한 소견 없이 잠복고환의 소견만을 보임으로써 같은 유전자의 이상으로 인한 질환이지만 서로 다른 임상 양상을 보이는 것을 관찰하여 KAL1유전자의 발현에 다른 modifier gene 이나 epigenetic factor들이 작용함을 추정할 수 있었다.
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참고문헌 (19)
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Ballabio A / 1987 / Deletions of the steroid sulphatase gene in "classical" X-linked ichthyosis and in X-linked ichthyosis associated with Kallmann syndrome / Hum Genet 77 :
Bick D / 1992 / Brief report: intragenic deletion of the KALIG-1 gene in Kallmann's syndrome / N Engl J Med 326 : 1752 ~ 1755
Cadman SM / 2007 / Molecular pathogenesis of Kallmann's syndrome / Horm Res 67 : 231 ~ 242
Duke VM / 1995 / KAL, a gene mutated in Kallmann's syndrome, is expressed in the first trimester of human development / Mol Cell Endocrinol 110 : 73 ~ 79
Franco B / 1991 / A gene deleted in Kallmann's syndrome shares homology with neural cell adhesion and axonal path-finding molecules / Nature 353 : 529 ~ 536
Bick D / 1992 / Brief report: intragenic deletion of the KALIG-1 gene in Kallmann's syndrome / N Engl J Med 326 : 1752 ~ 1755
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Duke VM / 1995 / KAL, a gene mutated in Kallmann's syndrome, is expressed in the first trimester of human development / Mol Cell Endocrinol 110 : 73 ~ 79
Franco B / 1991 / A gene deleted in Kallmann's syndrome shares homology with neural cell adhesion and axonal path-finding molecules / Nature 353 : 529 ~ 536
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