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저자정보
저널정보
대한소아신장학회 Childhood Kidney Diseases Childhood Kidney Diseases 제20권 제2호
발행연도
2016.1
수록면
79 - 82 (4page)

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Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disorder caused by a deficiency of the enzyme α-galactosidase A, resulting in the accumulation of glycosphingolipids within the lysosomes of various cell types. It has a wide spectrum of clinical pheno types, and renal failure is a serious complication. Fabry disease is confirmed either by measurement of α-galactosidase A activity or by genetic testing for GLA muta tions. Renal biopsy findings on light microscopy, specifically enlarged podo­cytes with foamy cytoplasm, and osmiophilic inclusion bodies in the cytoplasm in all types of renal cells on electron microscopy, are characteristic of this disease. The predominant differential diagnosis is iatrogenic phospholipidosis in association with certain drugs that can cause cellular injuries indistinguishable from Fabry disease. Here, we report the case of a 10-year-old boy with microscopic hematuria who underwent a renal biopsy that showed morphological findings consistent with Fabry disease, although the patient had neither a GLA mutation nor a history of drug consumption. Six years later, spontaneous regression of this renal patho logy was observed in a second renal biopsy examination.
#Fabry disease #Myelin figure #Hematuria

목차

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참고문헌 (17)

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Germain DP / 2010 / Fabry disease / Orphanet J Rare Dis 5:30 google schola Muller-Hocker J / 2003 / Chloroquine-induced phospholipidosis of the kidney mimicking Fabry’s disease : case report and review of the literature / Hum Pathol 34:285~289 google schola von Scheidt W / 1991 / An atypical variant of Fabry’s disease with manifestations confined to the myocardium / N Engl J Med 324:395~399 google schola Ko YH / 1996 / Atypical Fabry’s disease. An oligosymptomatic variant / Arch Pathol Lab Med 120:86~89 google schola Germain DP / 2006 / Fabry Disease: Perspectives from 5 years of FOS / Oxford PharmaGenesis google schola

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