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자료유형
학술저널
저자정보
Kwon, Soonhak (Department of Pediatrics, Kyungpook National University Hospital, School of Medicine, Kyungpook National University) Park, Jin-Sung (Department of Neurology, Kyungpook National University Hospital, School of Medicine, Kyungpook National University) Jung, Jae Hun (Department of Pediatrics, Kyungpook National University Hospital, School of Medicine, Kyungpook National University) Hwang, Su Kyeong (Department of Pediatrics, Kyungpook National University Hospital, School of Medicine, Kyungpook National University) Kim, Yeo Hyang (Department of Pediatrics, Kyungpook National University Hospital, School of Medicine, Kyungpook National University) Lee, Yun Jeong (Department of Pediatrics, Kyungpook National University Hospital, School of Medicine, Kyungpook National University)
저널정보
대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제15권 제1호
발행연도
2018.1
수록면
28 - 33 (6page)

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Fabry disease (FD) is a rare X-linked lysosomal storage disorder caused by the deficiency of ${\alpha}$-galactosidase A. Patients with classical FD present acroparesthesia, hypohidrosis, cornea verticillata, disseminated angiokeratoma, and microalbuminuria in childhood, and develop life-threatening renal, cardiac, and cerebrovascular complications typically after the fourth decade of life. To date, more than 700 mutations responsible for FD have been identified in the human GLA gene. Herein, we report a novel GLA mutation, c.1117_1141del25 (p.Gly373Profs*10), identified in an 11-year-old Korean boy with FD presenting early cardiac and neurologic manifestation and in other affected family members. The boy had acroparesthesia, hypohidrosis, cornea verticillata, and left ventricular hypertrophy. His mother and sister also had acroparesthesia. Two males on the mother's side had similar pain and died of unknown causes. The plasma ${\alpha}$-galactosidase A activity (4.1 nmol/hr/mg protein) of the patient was markedly lower than the mean value of the controls. The plasma level of globotriaosylsphingosine was elevated in the patient and all the carriers. We concluded the novel GLA mutation c.1117_1141del25 is a pathogenic mutation for FD, probably related to the early cardiac manifestation of FD.
#Fabry disease #Lysosomal storage diseases #${alpha}$-Galactosidase

목차

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참고문헌 (17)

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Desnick RJ / 2004 / Enzyme replacement therapy for Fabry disease: lessons from two alpha-galactosidase A orphan products and one FDA approval / Expert Opin Biol Ther 4:1167~1176 Crossref MacDermot KD / 2001 / Anderson-Fabry disease: clinical manifestations and impact of disease in a cohort of 98 hemizygous males / J Med Genet 38:750~760 Crossref Eng CM / 2007 / Fabry disease: baseline medical characteristics of a cohort of 1765 males and females in the Fabry Registry / J Inherit Metab Dis 30:184~192 Crossref Politei JM / 2016 / Pain in Fabry disease: practical recommendations for diagnosis and treatment / CNS Neurosci Ther 22:568~576 Crossref Cammarata G / 2015 / High variability of Fabry disease manifestations in an extended Italian family / Biomed Res Int 2015:504784 google schola

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