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저자정보
저널정보
대한소아신장학회 Childhood Kidney Diseases Childhood Kidney Diseases 제8권 제1호
발행연도
2004.1
수록면
68 - 73 (6page)

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Gitelman 증후군과 Bartter 증후군은 모두 상염색체 열성으로 유전되는 신 세뇨관 질환으로 낮은 혈중 포타시움 농도, 대사성 알칼리혈증, 염분 소실, 정상 또는 낮은 혈압을 특징으로 한다. Gitelman 증후군은 thiazide-sensitive Na-Cl cotransporter(NCCT)의 유전자 돌연변이로 발생하며, 저마그네슘혈증과 저칼슘뇨증이 있는 것으로 Bartter 증후군과 구별된다. 환자들은 대개 증상이 없으며, 일정 기간 동안 근 약화, 테타니 등을 보이지만, 대부분의 경우 성인이 되어서 진단된다. 저자들은 11세된 여아에서 간질 발작의 악화로 내원하였다가 우연히 발견된 Gitelman 증후군 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다. Gitelman 증후군의 진단은 대사성 알칼리혈증, 저칼륨혈증, 저마그네슘혈증, 저칼슘뇨증에 의해 근거하였다. 저자들은 또한 환자의 SLC12A3 유전자에서 이종접합체성 642Arg(CGC)>Cys(TGC) 변이와 동종접합체성 가성엑손을 확인하였다.
#Gitelman syndrome #Epileptic seizure #SLC12A3 gene #Thiazide-sensitive Na-Cl cotransporter #NCCT) #Mutation

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참고문헌 (19)

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Bettinelli A / / et al. Use of calcium excretion values to distinguish two forms of primary renal tubular hypokalemic alkalosis : 38 ~ 43 google schola Cruz DN / 2001 / Gitelman's syndrome revisited:An evaluation of symptoms and health- related quality of life 59 : 710 ~ 717 google schola Gitelman HJ / 1966 / A new familial disorder characterized by hypokalemia and hypomagnesemia. 79 : 221 ~ 233 google schola Gross P / 2003 / Gitelman syndrome:when will it turn into Gitelman disease? 18 : 613 ~ 616 google schola Hebert SC / 2004 / Molecular physiology of cation-coupled Cl- cotrans- port: the SLC12 family 447 : 580 ~ 593 google schola

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