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논문 기본 정보

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저널정보
대한소아내분비학회 Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism 제18권 제1호
발행연도
2013.1
수록면
36 - 39 (4page)

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Gitelman syndrome is a rare autosomal recessive hereditary salt-losing tubulopathy,that manifests as hypokalemic metabolic alkalosis, hypomagnesemia, and hypocalciuria. It is caused by mutations in the solute carrier family 12 (sodium/chloride transporters), member 3 (SLC12A3 ) gene encoding the thiazide-sensitive sodium chloride cotransporter channel (NCCT) in the distal convoluted tubule of the kidney. It is associated with muscle weakness, cramps, tetany, vomiting, diarrhea, abdominal pain, and growth retardation. The incidence of growth retardation, the exact cause of which is unknown, is lower than that of Bartter syndrome. Herein, we discuss the case of an overweight 12.9-year-old girl of short stature presenting with hypokalemic metabolic alkalosis. The patient, on the basis of detection of a heterozygous mutation in the SLC12A3 gene and poor growth hormone (GH) responses in two provocative tests, was diagnosed with Gitelman syndrome combined with complete GH deficiency. GH treatment accompanied by magnesium oxide and potassium replacement was associated with a good clinical response.
#Gitelman syndrome #Sodium Chloride Symporters #Growth hormone

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참고문헌 (19)

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Abuladze N / 1998 / Peripheral blood mononuclear cells express mutated NCCT mRNA in Gitelman's syndrome: evidence for abnormal thiazide-sensitive NaCl cotransport / Am Soc Ne google schola Akil I / 2010 / A patient with Bartter syndrome accompanying severe growth hormone deficiency and focal segmental glomerulosclerosis / Clin Exp Nephrol 14 : 278 ~ 282 google schola Bettinelli A / 1999 / Gitelman disease associated with growth hormone deficiency, disturbances in vasopressin secretion and empty sella: a new hereditary renal tubularpituit google schola Boer LA / 1992 / Bartter's syndrome with impairment of growth hormone secretion / Lancet 340 : 860 ~ google schola Buyukcelik M / 2012 / Bartter syndrome and growth hormone deficiency: three cases / Pediatr Nephrol 27 : 2145 ~ 2148 google schola

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