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저널정보
대한이비인후과학회 대한이비인후-두경부외과학회지 대한이비인후과학회지 두경부외과학 제48권 제4호
발행연도
2005.1
수록면
535 - 538 (4page)

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Pendred syndrome is an autosomal recessive condition classically characterized by congenital deafness and goiter, and is the mostcommon cause of hereditary deafness in Korea. It is caused by mutations in the PDS gene (SLC26A4) located in 7q31. The PDSgene encodes a chloride-iodide transport protein called pendrin, which plays a role in the reabsorption of endolymph and themaintenance of the endolymph homeostasis in the inner ear and in the uptake and organification of iodide in the thyroid gland. Amutation in PDS also causes non-syndromic recessive deafness (DFNB4) and therefore securing the diagnosis is important forgenetic counseling purposes. The perchlorate discharge test and radiological conformation of the inner ear anomaly are usefuldiagnostic aids but have limited diagnostic value. However, because PDS mutations are widely distributed along the gene, it consumestoo much time and money to perform molecular studies in clinics. We present a case of congenital sensorineural hearingloss with multinodular goiter, which shows definite findings of Pendred syndrome.
#전정도수관·유전질환·감각신경성 난청·갑상선 종대. #Vestibular aqueduct·Genetic disease·Sensorineural hearing loss·Goiter.

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참고문헌 (18)

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/ / Association of congenital deafness with goitre : 201 ~ 49 google schola / 1996;5 / When the triad of congenitalhearing loss : 157 ~ 65 google schola / 1997 / Pendred syndrome is caused by mutations in a putative sulphate transportergene : 411 ~ 22 google schola / 1997; / Pendred syndrome-100 years of underascertainment?Q J Med 1997;90 : 443 ~ 7 google schola / 1998 / A mutation in PDS causes non-syndromic recessive deafness : 215 ~ 7 google schola

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