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논문 기본 정보

자료유형
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저자정보
저널정보
대한진단검사의학회 Annals of Laboratory Medicine Annals of Laboratory Medicine 제29권 제2호
발행연도
2009.1
수록면
97 - 103 (7page)

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Niemann-Pick 병(Niemann-Pick disease, NPD)은 SMPD1 유전자에 의해 생성되는 효소인 산성스핑고마이엘린분해효소가 결핍되는 유전성 대사질환이다. 유아기의 심한 신경변성질환으 로 발현하는 A형 NPD와는 달리 B형 NPD 환자들은 신경변성이 없거나 경미하므로 성인기까지 생존하는 경우가 많다. 현재까지 100개가 넘는 SMPD1 돌연변이가 NPD를 유발하는 것으로 알 려져 있는데, 한국인 NPD 환자의 SMPD1 돌연변이에 대한 보 고는 1예에 불과하다. 증례는 32세 여자 환자로 신경학적 증상 없이 혈소판감소증을 주소로 내원하였다. 이학적 검진과 방사선 학적 검사에서 간비종대가 있었고, 흉부방사선검사에서는 간질 성폐질환에 합당한 소견이 관찰되었다. 생화학 검사에서는 간효 소, 총 콜레스테롤, 중성지방, LDL-콜레스테롤 증가, HDL-콜 레스테롤 감소 등을 보였고, 골수 및 간생검에서 sea-blue 조직 구 또는 공포성 포말조직구가 관찰되었다. 말초혈액 백혈구에서 추출한 genomic DNA를 이용한 SMPD1 유전자의 염기서열분 석 결과 엑손 2에서 p.E246K와 p.A357V 돌연변이가 복합이형 접합자로 확인되었다. 전자는 이탈리아 환자에서 보고된 바 있 으나, 후자는 아직 보고된 바가 없다. 환자는 고지혈증 치료를 위해 rosuvastatin을 1일 10 mg의 용량으로 4개월간 복용하였 다. 본 증례는 한국인 NPD 환자에서 SMPD1 유전자의 돌연변 이가 확인된 2번째 예이다. 앞으로는 B형 NPD의 특징적인 소 견을 보이는 환자들에서 적극적인 SMPD1 유전자 분석을 실시 해 B형 NPD의 진단을 촉진하고 한국인 NPD 환자군의 분자적 특성에 대한 자료를 축적해야 할 것이다.
#Type B Niemann-Pick disease #SMPD1 mutation #Sea-blue histiocytes

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참고문헌 (25)

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Candoni A / 2001 / Seablue histiocytosis secondary to Niemann-Pick disease type B: a case report / Ann Hematol 80 : 620 ~ 622 google schola Dardis A / 2005 / Functional in vitro characterization of 14 SMPD1 mutations identified in Italian patients affected by Niemann Pick Type B disease / Hum Mutat 26 : 164 ~ google schola Falco F / 2005 / Pulmonary involvement in an adult female affected by type B Niemann Pick disease / Sarcoidosis Vasc Diffuse Lung Dis 22 : 229 ~ 233 google schola Gonzalez-Reimers E / 2003 / Case report. Pulmonary involvement in an adult male affected by type B Niemann-Pick disease / Br J Radiol 73 : 838 ~ 840 google schola Levran O / 1991 / Niemann-Pick disease: a frequent missense mutation in the acid sphingomyelinase gene of Ashkenazi Jewish type A and B patients / Proc Natl Acad Sci USA 88 google schola

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