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정지원 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 소아청소년과) 서고훈 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 소아청소년과) 오아름 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 소아청소년과) 진희경 (경북대학교 수의과대학 실험동물의학교실) 배재성 (경북대학교 의과대학 생리학교실) 김구환 (서울아산병원 의학유전학센터) 유한욱 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 소아청소년과) 이범희 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 소아청소년과)
저널정보
대한유전성대사질환학회 대한유전성대사질환학회지 대한유전성대사질환학회지 제18권 제1호
발행연도
2018.1
수록면
30 - 34 (5page)

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C형 Niemann-Pick 병은 NPC1 및 NPC2 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며 상염색체 열성으로 유전된다. 신생아 간염 및 간비비대로 발현하며 안구의 수직운동 마비, 조화운동불능, 근육긴장이상, 경련 등의 신경학적 증상이 서서히 발현 하는 것을 특징으로 한다. 저자들은 복부 팽만 및 심한 비장비대로 입원한 3세 남아에서 간 조직 검사 및 유전자 검사, 섬유모세포의 Filipin 염색으로 확진 된 C형 Niemann-Pick 병 1례를 보고하는 바이다.

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