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정민희 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 소아청소년과) 고정민 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 소아청소년과) 김구환 (울산대학교 의과대학 의학유전학 클리닉 및 검사실) 유한욱 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 소아청소년과)
저널정보
대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제4권 제2호
발행연도
2007.1
수록면
200 - 203 (4page)

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C형 Niemann-Pick병은 NPC1 및 NPC2 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 질환으로 상염색체 열성으로 유전되며 신생아 간염과 간비비대, 이후 안구의 수직운동 마비, 조화운동불능, 구음장애, 근육긴장이상, 경련 등 서서히 진행하는 신경학적 이상을 보이게 된다. 환아는 7개월 된 여아로 출생 후부터 황달과 간비비대가 지속되어 리소솜성 축적질환을 의심하였고 시행한 골수검사상 거품형태의 조직구가 관찰되어 Niemann-Pick병을 진단하였다. 신생아 황달, 간비비대 등 환아의 임상양상을 고려했을 때 C형 Nimann-Pick병이 의심되었고 확진을 위해 시행한 NPC1 유전자 검사에서 c.451_452del (p.Ser151TrpfsX18) 및 새로운 돌연변이인 c.1757+3_6del의 이형접합체임을 확인하여 질환을 확진 하였다.

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