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논문 기본 정보

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저자정보
저널정보
대한병리학회 Journal of Pathology and Translational Medicine Journal of Pathology and Translational Medicine 제38권 제1호
발행연도
2004.1
수록면
56 - 59 (4page)

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Alagille syndrome is a rare autosomal dominant disorder showing complicated systemic manifestations, although the hepatic manifestations are predominant in many patients. We report a case of Alagille syndrome in a male baby who presented with a heart murmur at 2 days old and his echocardiography showed aortic stenosis. He presented with acholic stool and jaundice at 3 months old and a liver biopsy revealed paucity of the interlobular bile duct in the portal tract. This progressed to cirrhosis, for which a liver transplantation was performed at 10 months old. The explanted liver showed biliary-type cirrhosis with severe cholestasis. There was an absence of the interlobular bile ducts on microscopic examination. Bile duct paucity, associated with cholestasis, a peculiar face (prominent forehead, deep-set eyes, pointed mandible and bulbous nasal tip), and cardiac anomaly were observed, which were consistent with Alagille syndrome. He died of heart failure.
#Syndrome-Intrahepatic Bile Duct-Heart Disease

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참고문헌 (7)

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Alagille D / 1975 / Hepatic ductularhypoplasia associated with characteristic facies,vertebral malformations, retarded physical, mental, and sexual development, andcardiac mu google schola Alagille D / 1987 / Syndromic paucity of interlobular bile ducts Alagillesyndrome or arteriohepatic dysplasia review of 80 cases 110 : 195 ~ 200 google schola Emerick KM / 1999 / Features of Alagille syndrome in 92 patients frequency andrelation to prognosis 29 : 822 ~ 829 google schola Hwang EK / 1998 / A case of Alagille syndrome 41 : 410 ~ 414 google schola Kim S / 2000 / A case of Alagille’s syndrome 34 : 154 ~ 158 google schola

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