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자료유형
학술저널
저자정보
최태윤 (순천향대학교 의과대학 임상병리학교실) 이동환 (순천향대학교 의과대학 소아과학교실)
저널정보
대한유전성대사질환학회 대한유전성대사질환학회지 대한유전성대사질환학회지 제6권 제1호
발행연도
2006.1
수록면
24 - 31 (8page)

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Purpose : The Ministry of Health and Social Affairs adopted newborn screening for the low-income families in 1991 and expanded in 1997 to cover all newborns. At the beginning of the program 6 diseases were selected for screening but the number of screening items had been reduced to two (congenital hypothyroidism and phenylketonuria) from the year 1995. Now, the government program has a fifteen year history. The purpose of this study was to analyze results of neonatal screening tests and prevalence at birth of phenylketonuria and congenital hypothyroidism in Korea. Methods : The results of neonatal screening tests were collected from public health centers during 15 years from 1991 to 2005. These data were analyzed for number of tested newborns and prevalence at birth of the inborn errors of metabolism. Results : Neonatal screening test for inborn error of metabolism was performed for 3,707,773 newborns for 15 years. Among newborns who were screened 718 congenital hypothyroidisms and 86 phenylketonurias were detected, and these presented an prevalence at bith of congenital hypothyroidism 1/5,164 and that of phenylketonuria 1/43,114. The total prevalence of two diseases was 1/4,612. Conclusion : National screening program should be expanded to include all items of screening tests for whole newborns and established correct prevalence of other inherited metabolic diseases in Korea.
#Neonatal screening test #Phenylketonuria #Congenital hypothyroidism #Prevalence

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