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선천성 부신피질과형성증 환자에서 부신 피질 종양이 종종 발견되고 있는데 부신피질암은 매우 드물게 보고되고 있다. 생후 2개월에 피부의 과다 색소침착, 탈수와 저나트륨혈증, 고칼륨혈증으로 선천성 부신피질과형성증 진단을 받고 1세까지 스테로이드를 복용하다가 임의로 중단 후, 5세에 성조숙증이 발현하여 다시 스테로이드로 치료받던 환자가 16세경 혈뇨를 주소로 외래 방문하였다. 혈액 검사상 부신피질자극호르몬 33.5 pg/mL, 코티솔 5.2 μg/dL, 17-알파히드록시프로게스테론(17α-hydroxyprogesterone, 17-OHP) 6.3 ng/ mL, dehydroepiandrosterone sulfate (DHEA-S) 31.2 μg/dL 였고 초음파와 복부 전산화단층촬영상 왼쪽 부신에 7.7 × 5.6 × 6.2 cm의 종괴가 발견되어 수술적 제거를 받았고 조직학적으로 부신 피질 암종으로 진단받은 1례를 보고 한다.

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