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사립체 DNA는 모계 유전을 하고 세포 내에 존재하는 DNA의 수가 많기 때문에, 집단인류학, 범죄학에서 유용하게 사용되고 있다. 그러나 사립체 DNA 내의 다양한 염기서열 부위에서 다형성(heteroplasmy)이 보고됨에 따라 유전 양상을 이해하는 데 어려움을 겪고 있다. 본 연구에서는 약 200여 시료의 한국인과 몽골인을 대상으로 사립체 DNA에서 다형성을 조사하였다.
연구방법으로 한국인과 몽골인 혈액을 채취하여 사립체 DNA의 coding region과 control region에 대한 PCR증폭을 통한 염기서열분석을 수행하였다.
그 결과, coding region과 control region에서 각각 5염기부위, 총 10염기부위에서 다형성이 확인되었고, 염기서열의 한 부위 이상에서 다형성이 관찰된 시료는 한국인 6시료와 몽골인 17시료였다. 특히 한국과 몽골을 포함한 동아시아지역에 특이적으로 높게 나타나는 haplogroup D를 결정할 때 중요하게 분석되는 5178염기위치의 경우 총 23시료 중 6시료에서 비교적 많은 다형성이 관찰되었다. 따라서, haplogroup D를 결정할 때 또 다른 염기부위인 4883염기위치를 추가적으로 분석해야 한다고 생각된다. 또한, 다른 haplogroup과 subhaplogroup을 결정하는 염기위치인 204, 4853, 16249 등에서도 다형성이 발견되었다.
따라서, 집단유전학 등의 분야에서 한국인 등의 동아시아인을 대상으로 사립체 haplogroup을 결정할 때 민족 특이적인 여러 SNP염기부위들을 조사함으로써 더 정확한 결과를 얻을 수 있을 것으로 사료된다.
연구방법으로 한국인과 몽골인 혈액을 채취하여 사립체 DNA의 coding region과 control region에 대한 PCR증폭을 통한 염기서열분석을 수행하였다.
그 결과, coding region과 control region에서 각각 5염기부위, 총 10염기부위에서 다형성이 확인되었고, 염기서열의 한 부위 이상에서 다형성이 관찰된 시료는 한국인 6시료와 몽골인 17시료였다. 특히 한국과 몽골을 포함한 동아시아지역에 특이적으로 높게 나타나는 haplogroup D를 결정할 때 중요하게 분석되는 5178염기위치의 경우 총 23시료 중 6시료에서 비교적 많은 다형성이 관찰되었다. 따라서, haplogroup D를 결정할 때 또 다른 염기부위인 4883염기위치를 추가적으로 분석해야 한다고 생각된다. 또한, 다른 haplogroup과 subhaplogroup을 결정하는 염기위치인 204, 4853, 16249 등에서도 다형성이 발견되었다.
따라서, 집단유전학 등의 분야에서 한국인 등의 동아시아인을 대상으로 사립체 haplogroup을 결정할 때 민족 특이적인 여러 SNP염기부위들을 조사함으로써 더 정확한 결과를 얻을 수 있을 것으로 사료된다.
목차
서론
재료 및 방법
결과
고찰
참고문헌
Abstract
참고문헌 (24)
참고문헌 신청
1. [학술지(정기간행물)] - Alvarez-Iglesias V / 2007 / Coding region mitochondrial DNA SNPs : Targeting East Asian and Native American haplogroups / Forensic Sci Int Genet : 44 ~ 55
2. [학술지(정기간행물)] - Andrews RM / 1999 / Reanalysis and revision of the Cambridge reference sequence for human mitochondrial DNA / Nat Genet 23 : 147 ~
3. [학술지(정기간행물)] - Chung U / 2005 / Mitochondrial DNA CA dinucleotide repeats in Koreans : the presence of length heteroplasmy / Int J Legal Med 119 : 50 ~ 53
4. [학술지(정기간행물)] - Derenko M / 2007 / Phylogeographic analysis of mitochondrial DNA in northern Asian populations / Am J Hum Genet 81 : 1025 ~ 1041
5. [학술지(정기간행물)] - D’Eustachio P / 2002 / High levels of mitochondrial DNA heteroplasmy in human hairs / Forensic Sci Int 130 : 63 ~ 67
2. [학술지(정기간행물)] - Andrews RM / 1999 / Reanalysis and revision of the Cambridge reference sequence for human mitochondrial DNA / Nat Genet 23 : 147 ~
3. [학술지(정기간행물)] - Chung U / 2005 / Mitochondrial DNA CA dinucleotide repeats in Koreans : the presence of length heteroplasmy / Int J Legal Med 119 : 50 ~ 53
4. [학술지(정기간행물)] - Derenko M / 2007 / Phylogeographic analysis of mitochondrial DNA in northern Asian populations / Am J Hum Genet 81 : 1025 ~ 1041
5. [학술지(정기간행물)] - D’Eustachio P / 2002 / High levels of mitochondrial DNA heteroplasmy in human hairs / Forensic Sci Int 130 : 63 ~ 67
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