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저자정보
김래상 (가천의과대학교 부속길병원 신경외과학교실) 유찬종 (가천의과대학교 부속길병원 신경외과학교실) 이상구 (가천의과대학교 부속길병원 신경외과학교실) 김우경 (가천의과대학교 부속길병원 신경외과학교실) 한기수 (가천의과대학교 부속길병원 신경외과학교실) 김영보 (가천의과대학교 부속길병원 신경외과학교실) 박철완 (가천의과대학교 부속길병원 신경외과학교실) 이언 (가천의과대학교 부속길병원 신경외과학교실)
저널정보
대한신경외과학회 대한신경외과학회지 대한신경외과학회지 제29권 제11호
발행연도
2000.1
수록면
1,415 - 1,420 (6page)

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Essential tremor(ET) is the most common movement disorder however there has been little agreement in the neurologic literature regarding diagnostic criteria for ET. Familial ET is an autosomal dominant disorder presenting as an isolated postural tremor. The main feature of ET is postural tremor of the arms with later involvement of the head, voice, or legs. In previous studies, it was reported that ET susceptibility was inherited in an autosomal dominant inheritance. As with previous results, it would suggest that ET might be associated with defect of mitochondrial or nuclear DNA. Recent studies are focusing molecular genetic detection of movement disorders, such as essential tremor and restless legs syndrome. Parkinson's disease(PD) is a neurodegenerative disease involving mainly the loss of dopaminergic neurons in substantia nigra by several factors. The cause of dopaminergic cell death is unknown. Recently, it has been suggested that Parkinson's disease many result from mitochondrial dysfunction. The authors have analysed mitochondrial DNA(mtDNA) from the blood cell of PD and ET patients via long and accurate polymerase chain reaction(LA PCR). Blood samples were collected from 9 PD and 9 ET patients. Total DNA was extracted twice with phenol followed by chloroform : isoamylalcohol. For the analysis of mtDNA, LA PCR was performed by mitochondrial specific primers. With LA PCR, 1/3 16s rRNA~1/3 ATPase 6/8 and COI~3/4 ND5 regions were observed in different patterns. But, in the COI~1/3 ATPase 6/8 region, the data of PCR were observed in same pattern. This study supports the data that ET and PD are genentic disorders with deficiency of mitochondrial DNA multicomplexes.

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