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저널정보
대한체질인류학회 해부·생물인류학 대한체질인류학회지 제10권 제2호
발행연도
1997.12
수록면
217 - 223 (7page)

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SBMA(Spinal bulbar muscular atrophy)는 HD (Huntington’S Disease), MJD (Machado-Joseph Disease), SCA1(Spinocerebellar ataxia type1), SCA2 (Spinocerebellar ataxia type 2) DRPLA (Dentatorubral-palhdoluysmn atrophy)와 같은 진행성 신경질환이며 최근 몇 년간의 보고에 의해서 이들 질환의 원언이 되는 각 와위 속에 존재하는 3 엽기 반복배엽의 이상증폭이 이들 질환에 직접적으로 관련하고 있음이 확인원 바 있다 또한 HD 관련좌위인 IT15 에 존재하는 CAG와 CCG의 Tnplet 반복배영의 다형성 등에 관한 연구보고에 의하면 이틀 3염기 반복배열은 환자, 비환자집단 공히 Mongoloid, Caucasoid, African의 인류의 대표적 3그룹간에 그 유의성이 보고되어 있으며, MJD SCAI SBMA등도 몇몇의 population 단위로 조사되어 그 집단간의 차이가 보고되어진 바 있다. 본 연구에서는 한국인, 일본인, 중국인 (북방한족) 코카소이드의 비환자집단에 한해 SBMA 와위상의 3염기 반복배열의 다형성을 조사해보았다. 그 결과 4집단 공히 Allele Size의 분포가 정상분포의 영태를 보였으며 이는 이미 보고된 HD SCAI MJD 좌위의 3염기 반복배영의 다형성의 분포와는 구별되는 영태라 할 수 있겠다 몽고 로이드갱단 중에서 한국인 중국인보다 일본인이 평균 Allele size 와 전제적 분포에서 코카소이드집단에 유전적으로 가까운 분포를 보였다.

목차

ABSTRACT

INTRODUCTION

MATERIALS AND METHODS

RESULTS

DISCUSSION

REFERENCES

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