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논문 기본 정보

자료유형
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저자정보
저널정보
대한진단검사의학회 Annals of Laboratory Medicine Annals of Laboratory Medicine 제23권 제1호
발행연도
2003.1
수록면
60 - 66 (7page)

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서론 : 삼핵산 반복서열 질환은 유전적 DNA 불안정성으로 인해 염색체에 존재하는 염기배열이 삼핵산 단위로 비정상적으로반복되는 새로운 개념의 유전자변이에 의해 발생하는 질환으로,정상인에서는 수십 배수(copy)의 반복서열이 존재하지만 본 질환에 이환된 환자의 DNA에서는 수십에서 수천 배수로 반복서열이 증가된다. 본 연구자는 진행성 운동실조가 주 증상인 환자들진행성 운동실조 환자들에 관한 대립인자의 분포 및 임상양상 65로부터 삼핵산 반복서열 질환의 상대적인 빈도와 대립인자의 분포 및 임상양상을 분석하고자 하였다. 방법 : 1999년 1월부터 2001년 8월까지 유전성 소뇌실조증이의심되는 76명의 환자의 검체를 얻어 중합효소연쇄반응을 이용한삼핵산 반복서열 검사를 시행하였다.결과 : Spinocerebellar ataxia (SCA) type 1 변이가 5.3%를차지하여 가장 흔하였고, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 및 den-tatorubral and pallidoluysian atrophy (DRPLA) 유전자변이가 각 2.6%, 3.9%, 2.6%, 2.6% 및 1.3%의 빈도를 차지하여기존의 백인, 중국인 및 한국인들을 대상으로 한 연구결과와는차이를 보였다.
#Spinocerebellar ataxia #SCA)진행성 운동실조 환자들에 관한 대립인자의 분포 및 임상양상 61DNA 이상이 동일하므로 전 염 기배열을 조사할 필요 없이 삼핵산 반복서열이 증가될 것으로 예상되는 부위만을 검사해도 충분한 진단을 내릴 수 있어 삼핵산 반복서열의 수 결정이 가장 확실한 진 #Frequency #Clinical manifestation #Trinucleotide repeat #TNR) expanded disorders

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