급성백혈병의 형태와 유사한 모세포양 이차성 형질세포백혈병의 국내 첫 증례 보고

Jeong Ilyoub; Cho Hyunsoo; Shin Saeam; Song Jaewoo; Jeong Dajeong

doi:10.47429/lmo.2024.14.3.261

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저자정보: Jeong Ilyoub (Department of Laboratory Medicine, Severance Hospital, Yonsei University College of Medicine, Seoul, Korea) Cho Hyunsoo (Department of Internal Medicine, Severance Hospital, Yonsei University College of Medicine, Seoul, Korea) Shin Saeam (Department of Laboratory Medicine, Severance Hospital, Yonsei University College of Medicine, Seoul, Korea) Song Jaewoo (Department of Laboratory Medicine, Severance Hospital, Yonsei University College of Medicine, Seoul, Korea) Jeong Dajeong (Department of Laboratory Medicine, Severance Hospital, Yonsei University College of Medicine, Seoul, Korea)

저널정보: 대한진단검사의학회 Laboratory Medicine Online Laboratory Medicine Online 제14권 제3호

발행연도: 2024.7

수록면: 261 - 265 (5page)

DOI: 10.47429/lmo.2024.14.3.261

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모세포양 형질세포백혈병(blastoid plasma cell leukemia)은 전세계적으로 증례 보고가 매우 적은 드문 질환으로, 급성백혈병 모세포와 구분하기 어려운 모세포양 형질세포를 보인다. 본 증례는 모세포양 형질세포백혈병의 국내 첫 보고이다. 치료불응성 형질세포골수종 환자인 74세 남성의 말초혈액 도말검사에서 40%의 미성숙세포가 관찰되었다. 골수흡인에서 84.3%의 미성숙세포가 관찰되었고 골수생검 검체로 시행한 제자리부합법(in situ hybridization) 검사에서 kappa 제한을 보였다. 유세포검사에서는 CD45 음성 및 희미한 양성, CD138과 CD38 희미한 양성 소견을 보였다. 환자는 복잡핵형(complex karyotype)을 보였으며, 차세대염기서열분석에서는 TP53, RB1, TRAF3, DIS3, NFKBIA, and KMT2C 유전자의 전체 유전자 결실, 17번 염색체 단완 및 13번 염색체 결실 및 TP53 돌연변이(NM_000546.6:c.376-1G>C)가 93%의 대립유전자빈도로 관찰되었다. 본 증례는 모세포양 형질세포백혈병이 다른 급성백혈병과 형태학적으로 혼동될 수 있기 때문에 포괄적인 검사의 필요성을 강조한다.

#Plasma cell leukemia #Plasma cell myeloma #Blastoid plasma cell #Flow cytometry #Next-generation sequencing

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