An analysis of Y-chromosome microdeletion in infertile Korean men with severe oligozoospermia or azoospermia

이태호; 송승훈; 김대근; 심성한; 정다은; 김동석

doi:https://doi.org/10.4111/icu.20230141

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저자정보: 이태호 (차의과학대학교) 송승훈 (차의과학대학교) 김대근 (차의과학대학교) 심성한 (차의과학대학교) 정다은 (차의과학대학교) 김동석 (차의과학대학교)

저널정보: 대한비뇨기과학회 Investigative and Clinical Urology Investigative and Clinical Urology Vol.65 No.1

발행연도: 2024.1

수록면: 77 - 83 (7page)

DOI: https://doi.org/10.4111/icu.20230141

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Purpose: Infertility affects 10% to 15% of couples, and male factor accounts for 50% of the cases. The relevant male genetic factors, which account for at least 15% of male infertility, include Y-chromosome microdeletions. We investigated clinical data and patterns of Y-chromosome microdeletions in Korean infertile men. Materials and Methods: A total of 919 infertile men whose sperm concentration was ≤5 million/mL in two consecutive analyses were investigated for Y-chromosome microdeletion. Among them, 130 infertile men (14.1%) demonstrated Y-chromosome microdeletions. Medical records were retrospectively reviewed. Results: In 130 men with Y-chromosome microdeletions, 90 (69.2%) had azoospermia and 40 (30.8%) had severe oligozoospermia. The most frequent microdeletions were in the azoospermia factor (AZF) c region (77/130, 59.2%), followed by the AZFb+c (30/130, 23.1%), AZFa (8/130, 6.2%), AZFb (7/130, 5.4%), AZFa+b+c (7/130, 5.4%), and AZFa+c (1/130, 0.7%) regions. In men with oligozoospermia, 37 (92.5%) had AZFc microdeletion. Chromosomal abnormalities were detected in 30 patients (23.1%). Higher follicle-stimulating hormone level (23.2±13.5 IU/L vs. 15.1±9.0 IU/L, p<0.001), higher luteinizing hormone level (9.7±4.6 IU/L vs. 6.0±2.2 IU/L, p<0.001), and lower testis volume (10.6±4.8 mL vs. 13.3±3.8 mL, p<0.001) were observed in azoospermia patients compared to severe oligozoospermia patients. Conclusions: Y-chromosome microdeletion is a common genetic cause of male infertility. Therefore, Y-chromosome microdeletion test is recommended for the accurate diagnosis of men with azoospermia or severe oligozoospermia. Appropriate genetic counseling is mandatory before the use of assisted reproduction technique in men with Y-chromosome microdeletion.

#Azoospermia #Chromosomes #human #Y #Male infertility

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