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전성준 (화순전남대학교병원 진단검사의학과) 박주헌 (화순전남대학교병원 진단검사의학과) 신명근 (화순전남대학교병원 진단검사의학과) 박찬 (전남대학교 치의학전문대학원 보철학교실) 원은정 (화순전남대학교병원 진단검사의학과) 박 건 (조선대학교병원 진단검사의학과)
저널정보
대한진단검사의학회 Laboratory Medicine Online Laboratory Medicine Online 제13권 제2호
발행연도
2023.4
수록면
103 - 108 (6page)
DOI
10.47429/lmo.2023.13.2.103

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Weaker ABO subgroups are the main cause of ABO discrepancies, and ABO genotyping studies are crucial to identify them. We performed ABO genotyping to determine the cause of a weak B phenotype in a Korean family, and aimed to develop a practical algorithmic approach to work-up ABO subgroups. ABO genotyping, along with serological ABO typing, was performed on exon 6 and exon 7 sites, sequentially from exon 2 to intron 6, exon 1 and the ABO promoter region, CBF/NF-Y enhancer region, +5.8-kb site in intron 1 using long PCR, and the +22.6-kb enhancer region. A single nucleotide variant (c.579T>C) known to be associated with the O04 allele was observed in exon 7, and an insertion variant (c.203+1622_1623insC) was observed in intron 4, which was confirmed to have originated from the O allele using allele-specific sequencing. Based on these results, we made a tentative determination of the O04-variant allele. No remarkable variants were observed at other sites in our study. We were unable to reveal the genetic cause of the weak B phenotype, but detected a new O04-variant allele. This stepwise algorithmic approach to work-up ABO subgroups may be a practical alternative method to whole-genome sequencing.

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