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학술저널
저자정보
Seok Young Koh (서울대학교) Young Hun Choi (서울대학교) Seul Bi Lee (서울대학교) Seunghyun Lee (서울대학교) Yeon Jin Cho (서울대학교) Jung-Eun Cheon (서울대학교)
저널정보
대한자기공명의과학회 Investigative Magnetic Resonance Imaging Investigative Magnetic Resonance Imaging 제25권 제2호
발행연도
2021.6
수록면
101 - 108 (8page)

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Purpose: To identify characteristic magnetic resonance imaging (MRI) features to differentiate between Krabbe disease and metachromatic leukodystrophy (MLD) in young children. Materials and Methods: We collected all confirmed cases of Krabbe disease and MLD between October 2004 and September 2020 at Seoul National University Children's Hospital. Patients with initial MRI available were included. Their initial MRIs were retrospectively reviewed for the following: 1) presence of white matter signal abnormality involving the periventricular and deep white matter, subcortical white matter, internal capsule, brainstem, and cerebellum; 2) presence of volume decrease and signal alteration in the corpus callosum and thalamus; 3) presence of the tigroid sign; 4) presence of optic nerve hypertrophy; and 5) presence of enhancement or diffusion restriction. Results: Eleven children with Krabbe disease and 12 children with MLD were included in this study. There was no significant difference in age or symptoms at onset. Periventricular and deep white matter signal alterations sparing the subcortical white matter were present in almost all patients of the two groups. More patients with Krabbe disease had T2 hyperintensities in the internal capsule and brainstem than patients with MLDs. In contrast, more patients with MLD had T2 hyperintensities in the splenium and genu of the corpus callosum. No patient with Krabbe disease showed T2 hyperintensity in the corpus callosal genu. A decrease in volume in the corpus callosum and thalamus was more frequently observed in patients with Krabbe disease than in those with MLD. Other MRI findings including the tigroid sign and optic nerve hypertrophy were not significantly different between the two groups. Conclusion: Signal abnormalities in the internal capsule and brainstem, decreased thalamic volume, decreased splenial volume accompanied by signal changes, and absence of signal changes in the callosal genu portion were MRI findings suggestive of Krabbe disease rather than MLD based on initial MRI. Other MRI findings such as the tigroid sign could not help differentiate between these two diseases.
#Krabbe disease #Metachromatic leukodystrophy (MLD) #Children #Leukodystrophy #Magnetic resonance imaging (MRI)

목차

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참고문헌 (23)

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Cheon JE / 2002 / Leukodystrophy in children : a pictorial review of MR imaging features / Radiographics 22:461~476 google schola Phelan JA / 2008 / Pediatric neurodegenerative white matter processes : leukodystrophies and beyond / Pediatr Radiol 38:729~749 google schola Suzuki K / 2003 / Globoid cell leukodystrophy(Krabbe's disease) : update / J Child Neurol 18:595~603 google schola Bonkowsky JL / 2010 / The burden of inherited leukodystrophies in children / Neurology 75:718~725 google schola Muthusamy K / 2019 / Revisiting magnetic resonance imaging pattern of Krabbe disease-Lessons from an Indian cohort / J Clin Imaging Sci 9:25 google schola

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