Labrune's Syndrome Presenting With Stereotypy-Like Movements and Psychosis: A Case Report and Review

Chun-Yang Sim; Norlinah Mohamed Ibrahim

doi:https://doi.org/10.14802/jmd.21120

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저자정보: Chun-Yang Sim Norlinah Mohamed Ibrahim (National University of Malaysia)

저널정보: 대한파킨슨병및이상운동질환학회 Journal Of Movement Disorders Journal Of Movement Disorders Vol.15 No.2

발행연도: 2022.5

수록면: 162 - 166 (5page)

DOI: https://doi.org/10.14802/jmd.21120

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Labrune’s syndrome, or leukoencephalopathy with brain calcifications and cysts (LCC), is a rare genetic syndrome with variable neurological presentations. Psychiatric manifestations and involuntary movements are uncommonly reported. We report the case of a 19-year-old female, initially diagnosed with Fahr’s syndrome, who presented to us with acute psychosis, abnormal behavior and involuntary movements. Her brain computed tomography showed extensive bilateral intracranial calcifications without cysts. Genetic testing detected two compound heterozygous variants, NR_033294.1 n.*9C>T and n.24C>T, in the SNORD118 gene, confirming the diagnosis of LCC. We discuss the expanding phenotypic spectrum of LCC and provide a literature review on the current diagnosis and management of this rare syndrome.

#Fahr's syndrome #Intracranial calcification #Labrune's syndrome #Malaysia #SNORD118

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주요연구분야 의약학 > 임상의학 > 신경과학

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Norlinah Mohamed Ibrahim

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