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자료유형
학술저널
저자정보
이용희 (인제대학교) 조은해 (녹십자유전체연구소) 유수정 (인제대학교)
저널정보
대한소아신경학회 대한소아신경학회지 대한소아신경학회지 제24권 제2호
발행연도
2016.6
수록면
67 - 70 (4page)

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Primary brain calcification (PBC) is a neurodegenerative disorder characterized by idiopathic calcification of the basal ganglia that is rare in children and adolescents. This report describes a 16-year-old boy who complained of progressive walking difficulty and gait disturbance for 3 years. Physical examination showed positive reaction to ankle clonus and increased deep tendon reflex on both legs. There was no family history of metabolic disorder or neurologic diseases. Brain computed tomography (CT) and brain magnetic resonance imaging (MRI) revealed extensive calcifications in the bilateral cerebral white matter, basal ganglia, thalamus and dentate nucleus of the cerebellum. Laboratory and genetic studies showed nothing of note. This case report describes an unusual case of sporadic primary brain calcification, diagnosed in adolescence by the presence of gait difficulty and mild mental retardation and its review.
#Idiopathic basal ganglia calcification #Primary familial brain calcification #childhood onset #Gait disorders #Adolescence #Intellectual disability

목차

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Manyam BV / 2005 / What is and what is not 'Fahr's disease' / Parkinsonism Relat Disord 11:73~80 google schola Baba Y / 2005 / Heredofamilial brain calcinosis syndrome / Mayo Clinic Proc 80:641~651 google schola Oliveira JR / 2004 / Genetic heterogeneity in familial idiopathic basal ganglia calcification (Fahr disease) / Neurology 63:2165~2167 google schola Geschwind DH / 1999 / Identification of a locus on chromosome 14q for idiopathic basal ganglia calcification (Fahr disease) / Am J Hum Genet 65:764~772 google schola Manyam BV / 2001 / Bilateral striopallidodentate calcinosis: clinical characteristics of patients seen in a registry / Mov Disord 16:258~264 google schola

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