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학술저널
저자정보
Muhammad Matloob Alam (Departments of Hematology/Oncology, Alhada Armed Forces Hospital, Taif, Saudi Arabia) Abdulrhman Alathaibi (Departments of Hematology/Oncology, Alhada Armed Forces Hospital, Taif, Saudi Arabia) Ruwayd Adel Attar (Departments of Hematology/Oncology, Alhada Armed Forces Hospital, Taif, Saudi Arabia) Muhammad Kashif (Departments of Laboratory, Alhada Armed Forces Hospital, Taif, Saudi Arabia) Hamdan Saeed Al-Ghamdi (Departments of Pediatric, Alhada Armed Forces Hospital, Taif, Saudi Arabia) Sultan Abdulaziz Alharthi (Departments of Pediatric, Alhada Armed Forces Hospital, Taif, Saudi Arabia) Abdulmohsen Bokhary (Departments of Pediatric, Alhada Armed Forces Hospital, Taif, Saudi Arabia) Muteb Althomali (Departments of Hematology/Oncology, Alhada Armed Forces Hospital, Taif, Saudi Arabia)
저널정보
대한소아혈액종양학회 Clinical Pediatric Hematology-Oncology Clinical Pediatric Hematology-Oncology Vol.29 No.2
발행연도
2022.10
수록면
65 - 69 (5page)

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We report the case of a 7-year-old girl who was originally diagnosed at the age of 6 months with transfusion-dependent red cell aplasia based on a combination of se-vere anemia, reticulocytopenia and bone marrow findings. Since early infancy due to severe microcytic/hypochromic anemia she received multiple packed RBCs transfusions. She subsequently developed hepatomegaly, hypothyroidism, diabetes, liver cirrhosis and latterly, a severe cardiomyopathy due to significant iron overload refractory to regular chelating agents. Genetic study was offered, confirmed the pres-ence of SLC25A38 gene mutation and her diagnosis was revised to pyridoxine re-fractory sideroblastic anemia (PRSA). It is a non-syndromic, autosomal recessive dis-order, characterized by severe microcytic anemia since infancy and increased serum ferritin, which is not responsive to pyridoxine. Since the clinical course of this dis-order is very similar to that of thalassemia major and other red cell aplasia. Prompt recognition and initiation of appropriate treatment are important to reduce the de-velopment of secondary disease complications due to iron overload. Given the poten-tial for misdiagnosis and delay in the recognition of sideroblastic anemia, a careful bone marrow examination and genetic study should be included while investigating children with unexplained anemia.
#SLC25A38 gene mutation #Anemia #Microcytic/hypochromic #Sideroblastic anemia #Iron overload

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