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저자정보
김진영 (차의과학대학교) 이형송 (차의과학대학교 강남차병원 유전학연구실) 강인수 (차의과학대학교)
저널정보
대한의사협회 대한의사협회지 대한의사협회지 제58권 제11호
발행연도
2015.1
수록면
979 - 988 (10page)

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Preimplantation genetic diagnosis (PGD) is a technique to examine genetic disease or chromosome abnormalities in single cell biopsied from embryos before implantation to uterus. It allows achieving normal pregnancy by transfer of unaffected embryos. The main indications are single gene disorders and recurrent miscarriage related to chromosome aberration and it has advantages to avoid termination of pregnancy or miscarriages in couples with high risk. PGD is also widely applied for aneuploidy screening in assisted reproduction to improve the outcome in infertile patients such as advanced maternal age, although its efficacy still needs to be established. Furthermore, the application of PGD has expanded to other indications, such as late onset-diseases with genetic predisposition and human leukocyte antigen typing for stem cell transplantation. With the advances of molecular diagnostic technologies using single cells, such as fluorescent in situ hybridization, multiplex polymerase chain reaction, fluorescent polymerase chain reaction, linkage analysis, whole genome amplification, array comparative genomic hybridization (array comparative genomic hybridization), and next generation sequencing, PGD can provide more comprehensive and reliable diagnosis.

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