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저자정보
김정연 (성균관대학교 의과대학 소아과학교실) 강이석 (성균관대학교 의과대학 소아과학교실) 김희진 (성균관대학교 의과대학 진단검사의학교실)
저널정보
대한소아혈액종양학회 Clinical Pediatric Hematology-Oncology Clinical Pediatric Hematology-Oncology Vol.25 No.2
발행연도
2018.1
수록면
185 - 190 (6page)

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Unprovoked deep vein thrombosis (DVT) is uncommon in pediatric patients and, among those, combined hereditary thrombophilia is particularly rare. We present a 9-year-old Korean boy who developed lower extremity pain with swelling, and was diagnosed with unprovoked DVT due to hereditary (combined hereditary thrombophilia). Coagulation test revealed antithrombin III and protein S deficiency. The genetic work up confirmed the first case of combined antithrombin III deficiency and protein S deficiency by SERPINC1 heterozygous termination mutation [c.685C>T (p.Arg229*)] and PROS1 heterozygous missense mutation [c.1597G>A (p.Val533Met)]. He was treated with continuous heparin and catheter intervention but those were ineffective or transiently effective. His DVT gradually improved only after prolonged anticoagulation.

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