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논문 기본 정보

자료유형
학술저널
저자정보
김문영 (서울대학교(연건캠퍼스) 의학연구원) 조소희 (서울대학교) 이지현 (서울대학교) 서희진 (서울대학교) 이숭덕 (서울대학교)
저널정보
대한의학회 Journal of Korean Medical Science Journal of Korean Medical Science Vol.33 No.52
발행연도
2018.1
수록면
1 - 14 (14page)

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이 논문의 연구 히스토리 (2)

2019

Detection of Innate and Artificial Mitochondrial DNA Heteroplasmy by Massively Parallel Sequencing : Considerations for Analysis
김문영 의학과 2019.01 학위논문

2018

Detection of Innate and Artificial Mitochondrial DNA Heteroplasmy by Massively Parallel Sequencing: Considerations for Analysis
김문영 ,  조소희 ,  이지현 외 2명 Journal of Korean Medical Science 2018.01 학술저널

초록· 키워드

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Background: Mitochondrial heteroplasmy, the co-existence of different mitochondrial polymorphisms within an individual, has various forensic and clinical implications. But there is still no guideline on the application of massively parallel sequencing (MPS) in heteroplasmy detection. We present here some critical issues that should be considered in heteroplasmy studies using MPS. Methods: Among five samples with known innate heteroplasmies, two pairs of mixture were generated for artificial heteroplasmies with target minor allele frequencies (MAFs) ranging from 50% to 1%. Each sample was amplified by two-amplicon method and sequenced by Ion Torrent system. The outcomes of two different analysis tools, Torrent Suite Variant Caller (TVC) and mtDNA-Server (mDS), were compared. Results: All the innate heteroplasmies were detected correctly by both analysis tools. Average MAFs of artificial heteroplasmies correlated well to the target values. The detection rates were almost 90% for high-level heteroplasmies, but decreased for low-level heteroplasmies. TVC generally showed lower detection rates than mDS, which seems to be due to their own computation algorithms which drop out some reference-dominant heteroplasmies. Meanwhile, mDS reported several unintended low-level heteroplasmies which were suggested as nuclear mitochondrial DNA sequences. The average coverage depth of each sample placed on the same chip showed considerable variation. The increase of coverage depth had no effect on the detection rates. Conclusion: In addition to the general accuracy of the MPS application on detecting heteroplasmy, our study indicates that the understanding of the nature of mitochondrial DNA and analysis algorithm would be crucial for appropriate interpretation of MPS results.

목차

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참고문헌 (37)

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Tuppen HA / 2010 / Mitochondrial DNA mutations and human disease / Biochim Biophys Acta 1797(2):113~128 google schola Bianchi DW / 2012 / Prenatal diagnostics: fetal genes in mother's blood / Nature 487(7407):304~305 google schola Perales-Clemente E / 2016 / Natural underlying mtDNA heteroplasmy as a potential source of intra-person hiPSC variability / EMBO J 35(18):1979~1990 google schola Zhang J / 2017 / Live birth derived from oocyte spindle transfer to prevent mitochondrial disease / Reprod Biomed Online 34(4):361~368 google schola Hyslop LA / 2016 / Towards clinical application of pronuclear transfer to prevent mitochondrial DNA disease / Nature 534(7607):383~386 google schola

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