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저자정보
Koti Neeraja (National Institute of Mental Health & Neurosciences) Vikram Venkappayya Holla (National Institute of Mental Health and Neurosciences) Shweta Prasad (National Institute of Mental Health & Neurosciences) Bharath Kumar Surisetti (National Institute of Mental Health & Neurosciences) Kempaiah Rakesh (National Institute of Mental Health and Neurosciences) Nitish Kamble (National Institute of Mental Health and Neurosciences) Ravi Yadav (National Institute of Mental Health & Neurosciences) Pramod Kumar Pal
저널정보
대한파킨슨병및이상운동질환학회 Journal Of Movement Disorders Journal Of Movement Disorders Vol.14 No.1
발행연도
2021.1
수록면
65 - 69 (5page)

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Sialidosis is an inborn error of metabolism due to a defect in the NEU1 gene and manifests as two phenotypes: mild type I and severe type II. The cherry red spot (CRS) is a characteristic feature in both types of sialidosis; reports of sialidosis without a CRS are rare. We report two cases of genetically confirmed sialidosis type I with a typical presentation of progressive cortical myoclonus and ataxia but without the CRS. A previously reported homozygous pathogenic variant p.Arg294Cys was detected in the first case, and a novel homozygous pathogenic variant p.Arg305Pro was detected in the second case. Additionally, we reviewed the literature describing cases with similar mutations to find a genetic basis for the absence of a CRS. Milder mutation of both alleles detected in both patients may be the reason for the absence of a CRS.
#Ataxia # Cherry red spot # Mild mutation # Myoclonus # Sialidosis type I

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