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안종현 (삼성서울병원) 김아름 (삼성서울병원) 김나영 (삼성서울병원) 박웅양 (삼성서울병원) 김지선 (삼성서울병원) 김민경 (삼성서울병원) 박종규 (순천향대학교) 이정일 (삼성서울병원) 조진환 (삼성서울병원) 조경래 (삼성서울병원) 윤진영 (성균관대학교)
저널정보
대한파킨슨병및이상운동질환학회 Journal Of Movement Disorders Journal Of Movement Disorders Vol.12 No.2
발행연도
2019.1
수록면
120 - 124 (5page)

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ObjectiveThe aim of this study was to investigate the efficacy of globus pallidus interna deep brain stimulation (GPi-DBS) for treating dystonia due to the GNAL mutation. MethodsWe provide the first report of a dystonia patient with a genetically confirmed GNAL mutation in the Korean population and reviewed the literature on patients with the GNAL mutation who underwent GPi-DBS. We compared the effectiveness of DBS in patients with the GNAL mutation compared to that in patients with DYT1 and DYT6 in a previous study. ResultsPatients with the GNAL mutation and those with DYT1 had higher early responder rates (GNAL, 5/5, 100%; DYT1, 7/7, 100%) than did patients with DYT6 (p = 0.047). The responder rates at late follow-up did not differ statistically among the three groups (p = 0.278). The decrease in the dystonia motor scale score in the GNAL group was 46.9% at early follow-up and 63.4% at late follow-up. ConclusionGPi-DBS would be an effective treatment option for dystonia patients with the GNAL mutation who are resistant to medication or botulinum toxin treatment.
#Deep brain stimulation #GNAL #Dystonia #DYT25

목차

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참고문헌 (10)

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Fuchs T / 2013 / Mutations in GNAL cause primary torsion dystonia / Nat Genet 45:88~92 google schola Kupsch A / 2006 / Pallidal deep-brain stimulation in primary generalized or segmental dystonia / N Engl J 355:1978~1990 google schola Richards S / 2015 / Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology / Genet Med 17:405~424 google schola Brüggemann N / 2015 / Short- and long-term outcome of chronic pallidal neurostimulation in monogenic isolated dystonia / Neurology 84:895~903 google schola Volkmann J / 2012 / Pallidal deep brain stimulation in patients with primary generalised or segmental dystonia: 5-year follow-up of a randomised trial / Lancet Neurol 11:1029~1038 google schola

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