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저자정보
Yura Kim (Yonsei University Health System Seoul Korea) Won Kee Ahn (Yonsei University Health System Seoul Korea) 한정우 (Yonsei University Health System Seoul Korea) Seung Min Hahn (Yonsei University Health System Seoul Korea) Seung Yeon Kwon (Yonsei University Health System Seoul Korea) 유철주 (연세대학교)
저널정보
대한소아혈액종양학회 Clinical Pediatric Hematology-Oncology Clinical Pediatric Hematology-Oncology Vol.27 No.1
발행연도
2020.1
수록면
61 - 66 (6page)

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Background: Approximately 8% of male patients presenting with primary mediastinal germ cell tumors (GCTs) have Klinefelter syndrome (KS), while patients diagnosed with retroperitoneal GCTs also exhibit a range of chromosomal abnormalities. The exact mechanism underlying the development of GCTs in Klinefelter syndrome is unknown, but KS frequently goes underdiagnosed as a result of its varied symptoms and a low general awareness of this condition. Thus, the Children’s Oncology Group recommends screening of Klinefelter syndrome in pediatric and adolescent male subjects who present with GCTs. Methods: We retrospectively reviewed the medical records of extragonadal germ cell tumor patients treated at Severance hospital, department of pediatrics or division of pediatric hematology-oncology over the last ten years. Results: A total of 95 patients with extragonadal germ cell tumors were included in this study. Karyotyping was done in eight patients out of 95 patients, three patients with KS and one patient with Down syndrome. Twelve of extragonadal GCT patients presented at mediastinum, with most common histology of mature teratoma, and three patients presented with chromosomal abnormalities, two with KS and one with Down syndrome. A total of nine patients were diagnosed with retroperitoneal GCTs and only one had KS. Conclusion: We described the characteristics of 95 cases of extragonadal GCTs. Although the mechanism of extragonadal GCTs in KS is not clear, karyotyping in pediatric and adolescent extragonadal GCT patients could be helpful in figuring out chromosomal abnormalities including KS and their roles in GCT pathophysiology, which can contribute to improve one’s health.
#Klinefelter syndrome #Germ cell tumors #Mediastinal neoplasm

목차

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Williams LA / 2018 / Klinefelter syndrome in males with germ cell tumors : a report from the Children’s Oncology Group / Cancer 124:3900~3908 google schola Konheim JA / 2017 / Klinefelter syndrome with poor risk extragonadal germ cell tumor / Urol Case Rep 10:1~3 google schola Aguirre D / 2006 / Extragonadal germ cell tumors are often associated with Klinefelter syndrome / Hum Pathol 37:477~480 google schola Pradhan D / 2015 / Mediastinal mixed germ cell tumor in an infertile male with Klinefelter syndrome : a case report and literature review / J Cancer Res Ther 11:1034 google schola Schneider DT / 2002 / Genetic analysis of mediastinal nonseminomatous germ cell tumors in children and adolescents / Genes Chromosomes Cancer 34:115~125 google schola

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