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저자정보
Vishrut K. Srinivasan (Postgraduate Institute of Medical Education and Research) Shano Naseem (Postgraduate Institute of Medical Education and Research) Neelam Varma (Postgraduate Institute of Medical Education and Research) Deepesh P. Lad (Postgraduate Institute of Medical Education and Research) Pankaj Malhotra (Postgraduate Institute of Medical Education and Research)
저널정보
대한혈액학회 Blood Research Blood Research Vol.55 No.3
발행연도
2020.1
수록면
131 - 138 (8page)

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BackgroundChronic lymphocytic leukemia (CLL) is a heterogeneous disease, which is attributed to differences in the genetic characteristics of the leukemic clone. We studied the genomic profile of 52 treatment-naïve CLL patients. MethodsGenetic analysis was performed by multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) using the SALSA P038 Probemix (MRC Holland, Amsterdam), which contains probes for 2p (MYCN,ALK,REL), 6q, 8p (TNFRSF10A/B), 8q (EIF3H,MYC), 9p21 (CDKN2A/B), 10q (PTEN), 11q (ATM, RDX, PPP2R1B, CADM1), chromosome 12, 13q14 (RB1, DLEU1/2/7, KCNRG, MIR15A), 14q, 17p (TP53) and chromosome 19, and for NOTCH1 7541-7542delCT, SF3B1 K700E, and MYD88 L265P mutations.ResultsThe median age was 65 years (male:female=2:1). The median hemoglobin, total leuko- cyte, and platelet counts were 12.4 g/dL, 57.7×109/L, and 176.5×109/L, respectively. At least one genetic abnormality was observed in 34 (65%) patients. The most common ab-normality was del(13q14) (deleted DLEU2 and DLEU1/RB1 genes), which was observed in 22 (42%) cases, followed by trisomy 12 [7 (13%) cases]. Del(11q) (deleted ATM, RDX11/PPP2R1B-4) and del(17p) (deleted TP53) were present in 5 (10%) and 2 (4%) cas-es, respectively. 19p13.2 (CDKN2D-2) amplification and NOTCH1 mutation were found in one case each.ConclusionGenetic abnormalities are commonly (65%) observed in CLL patients. Del(13q), which is associated with DLEU2 and DLEU1/RB1 gene deletion, was the most common. Compared with other abnormalities, del(11q) and del(17p) patients presented with cyto-penia and higher Binet stage, while those with del(13q14) had a longer time to first treatment.
#Chronic lymphocytic leukemia #Genetic abnormality #Multiplex ligation-dependent probe amplification

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