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저자정보
김민선 (서울아산병원) 김진석 (울산의대 서울아산병원 진단검사의학과) 박혜원 (씨젠의료재단) 정유선 (강동성심병원 진단검사의학과) 김형석 (서울대학교병원) 고대현 (울산대학교) 김성한 (서울아산병원) 황상현 (울산대학교) 오흥범 (울산대학교)
저널정보
대한의학회 Journal of Korean Medical Science Journal of Korean Medical Science Vol.34 No.39
발행연도
2019.1
수록면
1 - 6 (6page)

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Para-Bombay phenotypes are rare blood groups that have inherent defects in producing H antigens associated with FUT1 and/or FUT2. We report the first case of para-Bombay blood type in a Southeast Asian patient admitted at a tertiary hospital in Korea. A 23-year-old Indonesian man presented to the hospital with fever and was diagnosed with a disseminated nontuberculous mycobacterium infection and anemia. During blood group typing for blood transfusion, cell typing showed no agglutination with both anti-A and anti-B reagents. Serum typing showed strong reactivity against B cells and trace agglutination pattern with A1 cells. His red blood cells failed to react with anti-H reagents. Direct sequencing of FUT1 and FUT2 revealed a missense variation, c.328G>A (p.Ala110Thr, rs56342683, FUT1*01W.02), and a synonymous variant, c.390C>T (p.Asn130=, rs281377, Se357 ), respectively. This highlights the need for both forward and reverse grouping.
#Human FUT1 Protein #Human FUT2 Protein #H Blood Group System

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참고문헌 (19)

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Kelly RJ / 1994 / Molecular basis for H blood group deficiency in Bombay(Oh)and para-Bombay individuals / Proc Natl Acad Sci U S A 91(13):5843~5847 google schola Kelly RJ / 1995 / Sequence and expression of a candidate for the human Secretor blood group alpha(1,2)fucosyltransferase gene (FUT2). Homozygosity for an enzyme-inactivating nonsense mutation commonly correlates with the non-secretor phenotype / J Biol Chem 270(9):4640~4649 google schola Larsen RD / 1990 / Molecular cloning, sequence, and expression of a human GDP-L-fucose : beta-D-galactoside 2-alpha-L-fucosyltransferase cDNA that can form the H blood group antigen / Proc Natl Acad Sci U S A 87(17):6674~6678 google schola Rouquier S / 1995 / Molecular cloning of a human genomic region containing the H blood group alpha(1,2)fucosyltransferase gene and two H locus-related DNA restriction fragments. Isolation of a candidate for the human Secretor blood group locus / J Biol Chem 270(9):4632~4639 google schola Bhende YM / 1952 / A"new"blood group character related to the ABO system / Lancet 1(6714):903~904 google schola

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