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자료유형
학술저널
저자정보
Lee Su Ji (Department and Research Institute of Rehabilitation Medicine Yonsei University College of Medicine) Kim Tae Yong (Department and Research Institute of Rehabilitation Medicine Yonsei University College of Medicine) Hong Seungbeen (Department of Physical Medicine and Rehabilitation National Health Insurance Service Ilsan Hospital) Byun Justin (Department and Research Institute of Rehabilitation Medicine Yonsei University College of Medicine) Cho Sung-Rae (Department and Research Institute of Rehabilitation Medicine Yonsei University College of Medicine)
저널정보
대한뇌신경재활학회 뇌신경재활 뇌신경재활 제14권 제2호
발행연도
2021.1
수록면
1 - 7 (7page)

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Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) is a X-linked recessive disorder with dysmyelination in central nervous system caused by proteolipid protein 1 (PLP1) gene mutation. We report a case of PMD with PLP1 exon 1 duplication, previously misdiagnosed as cerebral palsy (CP). A 25-year-old male previously diagnosed as CP visited our clinic with progressive weakness and spasticity of bilateral lower limbs. Next generation sequencing revealed hemizygous duplication of exon 1 in PLP1. Additionally, multiplex ligation-dependent probe amplification assay of the patient's mother showed the same mutation, which could finally confirm the diagnosis as PMD. This patient received comprehensive rehabilitation program, and helped the patient to achieve functional improvement. Proper diagnosis and therapeutic plan will be needed for the patients with PMD, before diagnosing CP rashly.
#Pelizaeus-Merzbacher Disease #Cerebral Palsy #Next Generation Sequencing

목차

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참고문헌 (18)

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Pelizaeus F / 1885 / Ueber eine eigenthümliche form spastischer lähmung mit cerebralerscheinungen auf hereditärer grundlage(multiple Sklerose) / Arch Psychiatr Nervenkr(1970) 16:698~710 google schola Inoue K / 2005 / PLP1-related inherited dysmyelinating disorders : Pelizaeus-Merzbacher disease and spastic paraplegia type 2 / Neurogenetics 6:1~16 google schola Merzbacher L / 1910 / Eine eigenartige familiär-hereditäre erkrankungsform(Aplasia axialis extracorticalis congenita) / Zeitschr Ges Neurol Psychiat 3:1~138 google schola Koeppen AH / 2002 / Pelizaeus-Merzbacher disease / J Neuropathol Exp Neurol 61:747~759 google schola Garbern J / 1999 / The molecular pathogenesis of Pelizaeus-Merzbacher disease / Arch Neurol 56:1210~1214 google schola

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